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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高，應(yīng)給予嬰兒低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。
苯丙酮尿癥的預(yù)防和治療
1、應(yīng)預(yù)防方面要避免親遠(yuǎn)結(jié)婚，不應(yīng)婚配開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)早期治療苯丙酮尿癥，防止智力低下的發(fā)生，對于高危家族可做產(chǎn)前診斷以決定是否選擇人工流產(chǎn)，在治療方面首先要選擇的苯丙氨酸飲食，對于輕型或者是一過性的高苯丙氨酸血癥，以根據(jù)情況選擇治療不必控制飲食。
2、其次苯丙氨酸攝入量，保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要，又不使血中的苯丙氨酸過高，飲食治療至少堅持到青春期，在治療過程中應(yīng)定期檢查血苯丙氨酸水平，注意生長發(fā)育的情況，苯丙氨酸飲食可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)有，低血糖，低蛋白血癥，大細(xì)胞性貧血，以致生長發(fā)育落后，對BAG4缺乏型的苯丙酮尿癥需補(bǔ)充BAG4，對于成年女性在懷孕前應(yīng)重新開始的飲食控制，血苯丙氨酸應(yīng)該在0.3mmol/L一下，直到分娩以免苯丙氨酸高影響胎兒。
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是一種由于苯丙氨酸代謝的時候出現(xiàn)代謝途徑中的酶缺陷的氨基酸代謝病。這會導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成身體所需要的酪氨酸，主要是一種遺傳疾病，多出現(xiàn)在嬰兒身上，遺傳方式是常染色體的隱性遺傳。主要癥狀是... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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