21三體綜合癥是染色體異常,就是第21對(duì)染色體多了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病,導(dǎo)致21號(hào)染色體異常,即21三體綜合癥的原因是遺傳基因、孕婦年齡、卵子老化等,21三體綜合癥的最嚴(yán)重問題是智能低下,孩子一旦出生,難以治療,要求孕期預(yù)防,做唐氏綜合癥篩查,35歲以上的孕婦常規(guī)做羊水穿刺進(jìn)行染色體分析,盡量避免唐氏綜合癥兒出生。
患21三體綜合癥的原因
1、21三體綜合癥就是平時(shí)所說的唐氏綜合癥,主要表現(xiàn)就是孩子天生智力障礙,身體發(fā)育不良,也可能伴有身體多處畸形,主要的原因是由于第21條染色體異常導(dǎo)致的。
2、21三體綜合癥和孩子的父母在懷孕年齡有一定關(guān)系,懷孕年齡越大,21三體綜合癥發(fā)病幾率就越高,所以在女性懷孕期間一定要按時(shí)做檢查。
21三體綜合癥的表現(xiàn)
1、當(dāng)妊娠期胎兒染色體出現(xiàn)異常,比如說21三體綜合癥,母親沒有臨床表現(xiàn)。21三體綜合癥在妊娠期做超聲檢查也很難發(fā)現(xiàn)異常,主要是通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查發(fā)現(xiàn)。一般在妊娠期21三體篩查異常,進(jìn)一步還需要做羊水穿刺確定診斷。
2、21三體綜合癥的孩子有典型臨床表現(xiàn),如眼距離增寬,吐舌,通貫掌,智力發(fā)育異常的表現(xiàn)。
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
什么是21三體綜合癥
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
21三體綜合癥是什么
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
21三體綜合癥患者有什么特征?
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廖春芳 井岡山大學(xué)附... 婦產(chǎn)科
21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)值是多少...
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21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
21三體綜合癥又稱為唐氏綜合癥,還可稱為先天愚型綜合癥。主要病因是人體發(fā)育時(shí)多了一條21號(hào)染色體,出現(xiàn)染色體異常。一般來說,超過一半的患兒會(huì)在胎內(nèi)早期就流產(chǎn),即使少數(shù)存活下來的患者基本也都有明顯的智力... 詳細(xì)»
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21三體綜合癥的主要癥狀
21三體綜合癥是一種由于染色體異常所引起的先天性疾病,也叫唐氏綜合征和先天愚型綜合癥。21三體綜合癥的患兒的母親大部分出現(xiàn)過早期流產(chǎn),存活下來的胎兒會(huì)出現(xiàn)明顯的智力落后、多發(fā)畸形和生長(zhǎng)發(fā)育障礙。 詳細(xì)»
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21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么風(fēng)險(xiǎn)
21三體風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn),這個(gè)是懷孕以后做的唐氏篩查。21三體綜合癥又叫先天愚型,是常染色體顯性遺傳。如果明確是這個(gè)疾病需要終止妊娠,臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患二十一三體綜合癥有一定的風(fēng)險(xiǎn)處于一個(gè)臨界狀態(tài)。 詳細(xì)»
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三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
三體綜合征就是唐氏綜合癥,是由染色體異常引起的疾病。 60%的兒童在胎兒早期就會(huì)流產(chǎn),幸存者具有明顯的智力低下,會(huì)出現(xiàn)特殊的面部狀態(tài),還會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多種畸形等狀態(tài)。嬰幼兒經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染,常... 詳細(xì)»
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21三體綜合征的表現(xiàn)
21三體綜合征又叫小兒唐氏綜合征、Down綜合征以及先天愚型,是人類最常見的一種染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機(jī)制原理是由于多了21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙和面部畸形、... 詳細(xì)»