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21三體綜合癥臨界風(fēng)險是什么風(fēng)險

21三體風(fēng)險臨界風(fēng)險,這個是懷孕以后做的唐氏篩查。21三體綜合癥又叫先天愚型,是常染色體顯性遺傳。如果明確是這個疾病需要終止妊娠,臨界風(fēng)險說明胎兒患二十一三體綜合癥有一定的風(fēng)險處于一個臨界狀態(tài)。

一、21三體綜合癥臨界風(fēng)險的檢查分析:

1、21-三體臨界風(fēng)險,是唐氏篩查的結(jié)果。1:1000以下是低風(fēng)險,1:270以上的話就是高風(fēng)險,介于1:270與1:1000之間就是臨界風(fēng)險。

2、低風(fēng)險值說明胎兒患21-三體綜合癥的幾率跟正常孕婦一樣,是非常低的。

3、臨界風(fēng)險就是有相對比較高的風(fēng)險,但是因?yàn)樘剖虾Y查的結(jié)果準(zhǔn)確率只有85%,還有5%的假陽性率,所以臨界風(fēng)險不能確定胎兒是否為唐氏患兒,可以進(jìn)一步做無創(chuàng)基因檢測。

3、若無創(chuàng)結(jié)果為低風(fēng)險的話,基本可以排除胎兒21-三體綜合征的可能。

二、21三體綜合癥臨界風(fēng)險的臨床意義:

1、21三體臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險都需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺進(jìn)一步確診。無創(chuàng)DNA檢查檢查21三體綜合癥準(zhǔn)確率達(dá)到百分之九十。唐氏篩查的檢查是一個篩查檢查,不能確診,所以做一個無創(chuàng)DNA就可以明確了。

2、21三體臨界風(fēng)險主要是針對可能生出先天性的愚型進(jìn)行篩查,患兒可能出現(xiàn)智能低下、體格發(fā)育遲緩等問題。如果進(jìn)一步篩查沒有異常,可以繼續(xù)妊娠。避免精神壓力過大,唐篩的結(jié)果只是一個參考,只是檢查患此病的幾率大小,不一定都是會得病的。

3、平時注意控制體重,避免過于肥胖,定期孕檢篩查。

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