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李穎 副主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科
18三染色體是一種染色體異常。它也被稱(chēng)為愛(ài)德華茲綜合癥。染色體是細(xì)胞中保存基因的線狀結(jié)構(gòu)?；驍y帶了制造嬰兒身體各個(gè)部位所需的指令。每個(gè)嬰兒從母親的卵子中獲得23條染色體，從父親的精子中獲得23條染色體——總共46條。18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)有哪些？
一、18三體綜合征成因
有時(shí)，母親的卵子或父親的精子含有錯(cuò)誤數(shù)量的染色體。當(dāng)卵子和精子結(jié)合時(shí)，這個(gè)錯(cuò)誤就會(huì)傳給嬰兒?！叭旧w”意味著嬰兒在身體的部分或全部細(xì)胞中都有額外的染色體。在三體18的情況下，嬰兒有三個(gè)染色體18的副本。這導(dǎo)致嬰兒的許多器官發(fā)育異常。
二、18三體綜合征的類(lèi)型
1、全三體18綜合征。多余的染色體存在于嬰兒體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中。這是目前最常見(jiàn)的18三體綜合征。
2、部分18三體綜合癥。這個(gè)孩子只有額外的18號(hào)染色體的一部分。這些多余的部分可能會(huì)附著在卵子或精子中的另一條染色體上（稱(chēng)為易位）。這種三體18非常罕見(jiàn)。
3、馬賽克18三體綜合癥。額外的18號(hào)染色體只存在于嬰兒的一些細(xì)胞中。這種形式也很罕見(jiàn)。
三、會(huì)有哪些風(fēng)險(xiǎn)和癥狀？
既然是是一種染色體疾病，13號(hào)染色體的全部或部分在身體的全部或部分細(xì)胞中出現(xiàn)三次而不是兩次。相關(guān)的癥狀和發(fā)現(xiàn)可能因病例的范圍和嚴(yán)重性而異。然而，受影響的嬰兒通常都非常小，有進(jìn)食困難，有各種顱面畸形。這些可能包括小頭畸形和傾斜的前額；頭骨前后側(cè)的軟點(diǎn)異常粗大；腭頂未完全閉合；頭頂頭皮潰瘍；低點(diǎn),畸形的耳朵；小眼癥；和/或其他眼部缺陷。這種紊亂也可能與各種額外的異常有關(guān)，如多指；胚胎發(fā)育時(shí)前腦不能正常分裂（前腦無(wú)裂畸形）；中樞神經(jīng)系統(tǒng)的額外缺陷；腎畸形；心臟缺陷等。
在大多數(shù)情況下，三體13綜合征是由于父母中的一方在生殖細(xì)胞分裂時(shí)出現(xiàn)了錯(cuò)誤。由于存在一些危及生命的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，許多有18三體的個(gè)體在出生前或出生后一個(gè)月內(nèi)死亡。18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)并不小，有極少數(shù)的兒童患有這種疾病，他們都活過(guò)了第一年，這些孩子通常都有嚴(yán)重的智力缺陷。
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三體臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么
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21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么風(fēng)險(xiǎn)
21三體風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)是懷孕以后做的唐氏篩查。21三體綜合癥又叫先天愚型，是常染色體顯性遺傳。如果明確是這個(gè)疾病需要終止妊娠，臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患二十一三體綜合癥有一定的風(fēng)險(xiǎn)處于一個(gè)臨界狀態(tài)。 詳細(xì)»
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三體臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么
三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般是指21三體綜合征，也就是唐氏綜合征篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)，判斷標(biāo)準(zhǔn)是唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)值大于1/275而小于1/1000的這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值范圍內(nèi)的結(jié)果，表示胎兒雖然不是患21三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群，... 詳細(xì)»
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21三體綜合征的表現(xiàn)
21三體綜合征又叫小兒唐氏綜合征、Down綜合征以及先天愚型，是人類(lèi)最常見(jiàn)的一種染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機(jī)制原理是由于多了21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙和面部畸形、... 詳細(xì)»
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21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)值
正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來(lái)1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體... 詳細(xì)»
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13-三體綜合征是什么病
13-三體綜合征是一種比較常見(jiàn)的常染色體疾病，在臨床當(dāng)中也稱(chēng)為Patau綜合征。在女性新生兒中發(fā)病率明顯多于男性，并且，年齡越大的女性懷孕后生出13-三體綜合征的嬰兒的幾率更高。發(fā)生此病的嬰幼兒的主要... 詳細(xì)»
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