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高凌宇 副主任醫(yī)師 洛陽市吉利區(qū)人民醫(yī)院 內(nèi)科
染色體是我們?nèi)梭w基因的載體，染色體病又叫染色體異常，會(huì)因此導(dǎo)致基因表達(dá)和機(jī)體發(fā)育出現(xiàn)異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制還不清楚，可能是由于細(xì)胞分裂后期，染色體發(fā)生不分離又或者染色體在體內(nèi)外各種因素和環(huán)境的影響下，發(fā)生斷裂和重新連接所致。以目前的醫(yī)療水平來說，染色體出現(xiàn)了異常，在醫(yī)學(xué)上還沒有找到具體的方法醫(yī)治，平常只能以預(yù)防為主。
一般來說，染色體異常與以下因素有關(guān)：
1、物理因素
人體所處的環(huán)境中有很多的輻射，包括天然輻射和人工輻射，這些輻射都容易導(dǎo)致染色體不分離。有研究指出，將受輻射小鼠處于MⅡ中期的卵細(xì)胞和未受輻射的同期卵細(xì)胞來做對(duì)比，發(fā)現(xiàn)染色體不分離在受輻射組中明顯增高，出現(xiàn)這一現(xiàn)象在年齡較大的小鼠中更加的明顯。人體的淋巴細(xì)胞受輻射或在受輻射的血清內(nèi)生長(zhǎng)，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組三體型頻率比對(duì)照組高，而且引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體異常特變。
2、化學(xué)因素
在日常生活環(huán)境中，人體會(huì)接觸到不同的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，但大多數(shù)是人工合成。這些化學(xué)物質(zhì)會(huì)通過食物、空氣以及皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，從而引起染色體異常。
3、生物因素
通過實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，在病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，這些細(xì)胞會(huì)引起多種類型的染色體異常，通常包括染色體斷裂、粉碎化和互換等。
4、遺傳因素
染色體異常還可以表現(xiàn)為家族性遺傳的傾向，提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。特別是近親結(jié)婚尤為明顯，大多會(huì)出現(xiàn)染色體畸變，這也是近親結(jié)婚后胎兒易畸形的原因。
5、自身免疫性疾病因素
通過臨床醫(yī)學(xué)表明，自身免疫性疾病在染色體不分離中會(huì)有一定的影響，如先天性的甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高就有極大的可能是家族性染色體異常所引起的。
值得注意的是，有的染色體異常不會(huì)引起人體太大的生理缺陷，因此不太得到重視。但是，有可能會(huì)很嚴(yán)重，有的缺陷到現(xiàn)在醫(yī)學(xué)也還沒有具體方法改變，只是部分染色體異常疾病有所研究。如果發(fā)現(xiàn)染色體異常，建議到?？漆t(yī)院的基因遺傳咨詢方面專家具體咨詢。
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