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秦建輝 副主任醫(yī)師 鶴崗市人民醫(yī)院 普外科
Alagille綜合征是一種較為罕見的顯性基因遺傳疾病，在國內(nèi)發(fā)病率不超過十萬分之一，因此在近年來才受到國內(nèi)重視。這種疾病在男性或者女性患者身上都可能會出現(xiàn)，根據(jù)具體身體素質(zhì)不同、性別不同，可能會表現(xiàn)出不同的表征，但絕大多數(shù)患者都會以肝臟、心臟、骨骼、眼睛、顏面為主要受損位置。詳細(xì)說明如下：
1、有部分患兒在剛出生時(shí)沒有明顯的異常表現(xiàn)，但是在出生后的三個(gè)月后，逐漸發(fā)生輕度黃疸。這種癥狀的產(chǎn)生是一種異常現(xiàn)象，因?yàn)樾律鷥狐S疸大概只會在剛出生的一段時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生。三個(gè)月后出現(xiàn)黃疸，高度提示有Alagille綜合征的可能性。
2、當(dāng)黃疸癥狀產(chǎn)生時(shí)，大多因?yàn)榛純旱母闻K功能出現(xiàn)異常。因此，在臨床影像學(xué)檢測中可以發(fā)現(xiàn)，絕大多數(shù)患有Alagille綜合征的患者都可能存在或輕或重的膽汁淤積癥狀。
3、部分Alagille綜合征患兒以皮損為主要表現(xiàn)，尤其是嬰幼兒患者自我控制能力幾乎為0，因此出現(xiàn)瘙癢感時(shí)會前去撓抓，造成嚴(yán)重皮損。
4、有部分患者以發(fā)育不良為主要表現(xiàn)，患有Alagille綜合征的患兒，其前額可能會比較突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖，患者要注意與甲亢癥狀進(jìn)行區(qū)分。
5、Alagille綜合征會對患兒的成長發(fā)育造成嚴(yán)重不良影響，主要受累位置為脊柱與大腦，因此會影響到患兒的脊柱成熟與大智力發(fā)育，男性患兒還可能會出現(xiàn)睪丸發(fā)育不良癥狀。
以上為Alagille綜合征的常見臨床癥狀，這些癥狀可能會在新生兒出生一年以內(nèi)出現(xiàn)，但是在3~6個(gè)月之前發(fā)作的可能性較大。及時(shí)就醫(yī)治療，可以有效減輕身體損傷，避免患兒的成長發(fā)育受到影響。
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horner綜合征
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alagille綜合征的癥狀
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首先患者需要明確，所謂綜合征并不是某種特殊的疾病，而是指在病理性改變的過程中出現(xiàn)某一個(gè)癥狀，同時(shí)一定會伴隨多個(gè)特定的臨床癥狀的現(xiàn)象。在臨床診斷與治療過程中，需要將這些臨床癥狀綜合觀察、綜合考量，因此將... 詳細(xì)»
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Alagille綜合征的保健
Alagille綜合征是一種較為少見的遺傳性疾病，多發(fā)生于三個(gè)月以內(nèi)的新生兒，會給患者多個(gè)內(nèi)臟器官造成不良影響，甚至威脅患者的生命安全。Alagille綜合征主要以肝臟、骨骼、心臟、眼睛、面部為主要作... 詳細(xì)»
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gardner綜合征，又稱魏納-加德娜綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征，是一種常染色體顯性遺傳疾病。gardner綜合征是由細(xì)胞內(nèi)單一的缺陷基因或幾個(gè)獨(dú)立的但卻密切... 詳細(xì)»
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