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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒遺傳代謝性疾病是指由于基因突變或缺陷導(dǎo)致的一類疾病，通常在出生后不久就會出現(xiàn)癥狀，常見的新生兒遺傳代謝性疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、異戊二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等。
1.苯丙酮尿癥：這是一種常見的新生兒遺傳代謝性疾病，由于酪氨酸代謝酶缺乏而導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。如果不及時治療，會導(dǎo)致智力障礙、行為異常等問題。
2.半乳糖血癥：這是一種由于半乳糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏而導(dǎo)致的疾病，患者無法將半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖。如果不及時治療，會導(dǎo)致肝功能異常、低血糖等問題。
3.甲基丙二酸血癥：這是一種由于甲基丙二酰輔酶A羧化酶缺乏而導(dǎo)致的疾病，患者無法將甲基丙二酸轉(zhuǎn)化為琥珀酸。如果不及時治療，會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷、智力障礙等問題。
4.異戊二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥：這是一種由于異戊二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏而導(dǎo)致的疾病，患者無法將異戊二烯酰輔酶A轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。如果不及時治療，會導(dǎo)致肝功能異常、低血糖等問題。
注意新生兒出生后會進(jìn)行遺傳代謝性疾病的篩查。如果篩查結(jié)果異?；蛐律鷥撼霈F(xiàn)不明原因的嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。
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遺傳代謝性疾病有哪些
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遺傳代謝疾病是什么
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新生兒遺傳代謝性疾病有哪些
遺傳代謝病是一種代謝功能缺陷的遺傳病，多數(shù)表現(xiàn)為單基因遺傳，主要包括有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸等多種先天性的代謝缺陷。在我國嬰兒患病率較高，最可怕的是，新生患兒沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造... 詳細(xì)»
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新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
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遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)
遺傳代謝性疾病是機(jī)體發(fā)生了基因突變導(dǎo)致編碼后經(jīng)轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生的蛋白質(zhì)和多肽不一樣，進(jìn)而導(dǎo)致所需的酶，受體，載體等缺乏或產(chǎn)生遺傳缺陷，然后影響人體的代謝，而產(chǎn)生的生理疾病。該疾病可能是多基因突變，也可能... 詳細(xì)»
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遺傳代謝疾病的預(yù)防
遺傳性代謝疾病是指一類先天性和代謝性代謝功能障礙的疾病，其中的大多數(shù)是由編碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的受體的基因異常引起的一系列疾病引起。在正常情況下，新生兒需要在三天內(nèi)進(jìn)行足部血液檢查，以檢查各種... 詳細(xì)»
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