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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙,可以做體格檢查、血液檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)等。
1.體格檢查:醫(yī)生會(huì)對(duì)患者進(jìn)行全面的體格檢查,包括觀察患者的肌肉狀況、力量和協(xié)調(diào)性等。此外,醫(yī)生還會(huì)檢查患者的神經(jīng)系統(tǒng)功能,以排除其他可能的疾病。
2.血液檢查:血液檢查可以檢測(cè)血清肌酸激酶水平是否升高,這是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的一個(gè)常見特征。此外,血液檢查還可以檢測(cè)其他與肌肉有關(guān)的指標(biāo),如乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等。
3.肌肉活檢:肌肉活檢是通過取出一小塊肌肉組織進(jìn)行顯微鏡檢查來確定診斷的一種方法。在肌肉活檢中,醫(yī)生會(huì)觀察肌肉組織的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和細(xì)胞組成等方面,以確定是否存在肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征性改變。
4.基因檢測(cè):基因檢測(cè)是診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最可靠的方法之一。通過分析患者的基因組DNA序列,可以確定是否存在與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相關(guān)的突變或缺失。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相關(guān)的基因突變,其中最常見的是DMD基因突變。
總之,對(duì)于疑似患有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者來說,醫(yī)生需要綜合運(yùn)用多種檢查手段來進(jìn)行診斷和鑒別診斷。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又被稱為肌營(yíng)養(yǎng)不良,這是一種屬于遺傳異常的包括先天性和其他其他BECKER型MD等較多類型的疾病群,有遺傳性。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床表現(xiàn)基本是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度以及不同分布的漸進(jìn)性加重的骨骼肌肉... 詳細(xì)»
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病,病因不明,可能與基因突變有關(guān),其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。不僅影響運(yùn)動(dòng)系統(tǒng),還可累及視覺、中樞神經(jīng)、心血管... 詳細(xì)»
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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么病
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,主要影響肌肉的功能和結(jié)構(gòu)。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常是由基因突變引起的,導(dǎo)致身體無法制造或保持正常的肌肉蛋白。它有多種類型,其中最常見的包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。杜... 詳細(xì)»
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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病群,主要表現(xiàn)為骨骼肌萎縮或無力,嚴(yán)重的患者可能導(dǎo)致癱瘓或者累及心肌。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥以及其他BECKER型MD等類型。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要病因是遺傳異常具體發(fā)病... 詳細(xì)»
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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀有哪些
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為骨骼肌的退化和肌肉功能的衰竭。其癥狀包括但不限于:1、肌肉無力:患者的肌肉力量較弱,常表現(xiàn)為走路困難、抓握力下降等。2、肌肉萎縮:患者的肌肉逐漸變得瘦弱,... 詳細(xì)»