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李方方 主治醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血疾病,主要是由遺傳的基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,進(jìn)而引起貧血或病理狀態(tài)。臨床中主要以α和β~地中海貧血較為常見,因此根據(jù)病因不同,會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)不同程度的貧血,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引發(fā)患者出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙等癥狀。
新生兒地貧篩查準(zhǔn)確率
1、新生兒地中海貧血,篩查準(zhǔn)確率一般在90%以上,但由于實(shí)驗(yàn)誤差因素或不同地區(qū)、醫(yī)院的醫(yī)療技術(shù)水平不同,因此準(zhǔn)確率也會(huì)有所波動(dòng)。如果發(fā)現(xiàn)新生兒疑似患有地貧,需要到醫(yī)院進(jìn)一步檢查寶寶和父母的基因。
2、由于地中海貧血屬于遺傳性疾病,主要分為地中海貧血和地中海貧血,因此建議及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行復(fù)診,以明確診斷,防止癥狀加重,引發(fā)其他并發(fā)癥。
地貧的篩查項(xiàng)目有哪些
1、血常規(guī):通過血常規(guī)檢查,可以發(fā)現(xiàn)是否存在貧血,同時(shí)還可以發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白量是否正常。如果平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白量下降,則應(yīng)該警惕是否存在貧困的可能性。同時(shí),要注意與缺鐵性貧血的鑒別,因?yàn)楫?dāng)缺鐵性貧血發(fā)生時(shí),平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白量也會(huì)降低。
2、通過血紅蛋白電泳:有些中型和重型地地平通過血紅蛋白電泳就可以確診。如果血紅蛋白a2高,則可以診斷為輕度地中海貧血。
3、肽鏈的檢查:因?yàn)橛行┹p型的α地貧沒有貧血癥狀,因此只有通過肽鏈檢查才能發(fā)現(xiàn)。
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新生兒地貧篩查準(zhǔn)確率
新生兒地貧篩查的準(zhǔn)確率能夠高達(dá)90%以上,如果通過篩查新生兒為陽(yáng)性的話,建議帶寶寶到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。另外,對(duì)寶寶的父母雙方也是需要進(jìn)行檢查的,因?yàn)榈刂泻X氀哂羞z傳性,通過檢查能夠確定寶寶的輕重... 詳細(xì)»
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新生兒地貧篩查正常值是多少
地中海貧血是一種珠蛋白生成障礙性貧血,是臨床多種遺傳性溶血疾病的一種;主要是由遺傳基因缺陷引起血紅蛋白中存在一種或多種的珠蛋白鏈合成缺失或不足等,造成貧血的出現(xiàn)。 詳細(xì)»