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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
罕見病，也被稱為少見病或孤兒病，是指患者在整個人群中的發(fā)生率很低的疾病。根據(jù)全球罕見病團體的定義，一種罕見病的發(fā)生率通常低于每20,000人中的1例，也有一些定義指出發(fā)生率可低至每100,000人中的1例。以下是幾種常見的罕見?。?/p>
1.急性間歇性卟啉癥：這是一種遺傳性的酶缺乏病，患者會出現(xiàn)皮膚過敏、腹痛和神經(jīng)病變等癥狀。
2.白細胞黏附缺陷癥：該疾病會導致患者的白血球無法附著到感染部位，導致免疫系統(tǒng)異常。
3.亨廷頓舞蹈癥：這是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦皮層和基底節(jié)?；颊邥霈F(xiàn)不自主的舞蹈樣動作、認知能力下降等癥狀。目前尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀為主。
以上是一些罕見病，每一種疾病都具有其特定的病因、癥狀和治療方法。盡管這些疾病較為罕見，但通過提高對這些疾病的認識和研究，我們可以為患者提供更好的治療和支持。
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麗水市第二人民醫(yī)院 老年普內(nèi)科（十六病區(qū)）
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哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 普內(nèi)科
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罕見病ald的癥狀
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抗磷脂綜合癥是罕見病嗎
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李方方 開封市中心醫(yī)... 血液內(nèi)科
罕見的血液病有哪些
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罕見病和呼吸系統(tǒng)罕見病定義是什么
罕見病是指患者數(shù)量較少、發(fā)生低于特定比例的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，當一個疾病在全球范圍內(nèi)的發(fā)病率低于每20萬人中50人時，即被認定為罕見病。根據(jù)這個定義，目前已知有超過7000種不同罕見病，全球... 詳細»
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常見的罕見病有哪些
罕見病，一般指的是發(fā)病幾率非常低的疾病。罕見病多為先天性疾病，又叫做孤兒病。常見的罕見病有白化病、肢端肥大癥等。罕見病的患病人數(shù)是總人口的0.65‰～1‰，并且每個國家對于罕見病的認定標準都有一定程度... 詳細»
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常見的罕見病有哪些
罕見病是指發(fā)病率較低、患病人數(shù)較少的疾病，由于罕見病種類繁多，因此其具體表現(xiàn)和治療方法也各不相同。以下是一些常見的罕見病及其詳細分析：1.遺傳性代謝性疾?。哼@類疾病是由基因突變引起的，通常在嬰兒期或兒... 詳細»
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罕見的遺傳病有哪些？
遺傳病是由基因突變引起的疾病，通常具有家族聚集性。由于每個人的基因組都是獨特的，因此罕見的遺傳病種類繁多。以下是一些罕見的遺傳病及其詳細分析：1.亨廷頓舞蹈?。菏且环N常見的神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦... 詳細»
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呼吸系統(tǒng)罕見病有哪些
呼吸系統(tǒng)罕見病是指以呼吸系統(tǒng)為主要累及的一類罕見疾病。由于罕見病的定義沒有統(tǒng)一標準，以下列舉部分呼吸系統(tǒng)罕見病。1.原發(fā)性肺動脈高壓：原發(fā)性肺動脈高壓是一種以肺動脈高壓和肺血管阻力增加為特征的疾病，可... 詳細»
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