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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
先天性貧血，也被稱為遺傳性貧血，是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的貧血癥。這種疾病通常在出生時(shí)或嬰兒期就會(huì)出現(xiàn)，并可能影響身體的多個(gè)系統(tǒng)和器官。
在正常情況下，骨髓會(huì)制造足夠的紅細(xì)胞來運(yùn)輸氧氣到身體的各個(gè)部位。然而，在先天性貧血患者中，骨髓無法正常制造足夠的健康紅細(xì)胞，或者這些紅細(xì)胞無法正常工作。這可能是由于血紅蛋白，一種在紅細(xì)胞中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能異常導(dǎo)致的。
根據(jù)引起疾病的原因，先天性貧血可以分為多種類型，例如：
-地中海貧血：這是一種常見的遺傳性貧血，主要影響地中海地區(qū)的人群。地中海貧血的病因是血紅蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。根據(jù)血紅蛋白異常的程度，地中海貧血可以分為輕度、中度和重度三種類型。輕度地中海貧血通常沒有明顯癥狀，而中度和重度地中海貧血?jiǎng)t可能導(dǎo)致貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等癥狀。
-鐮狀細(xì)胞貧血：這是一種遺傳性貧血，主要影響非洲裔人群。鐮狀細(xì)胞貧血的病因是血紅蛋白基因的突變，導(dǎo)致血紅蛋白分子的形狀發(fā)生改變，形成異常的鐮狀細(xì)胞。這些鐮狀細(xì)胞容易堵塞血管，導(dǎo)致疼痛、組織缺氧、感染等并發(fā)癥。
-遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：這是一種遺傳性貧血，主要影響歐洲裔人群。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的病因是紅細(xì)胞膜蛋白的缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的柔韌性降低，容易變形和破壞。這些異常的紅細(xì)胞在脾臟中被破壞，導(dǎo)致貧血和黃疸等癥狀。
目前，先天性貧血還無法根治，但可以通過輸血、藥物治療和脾切除術(shù)等方法來緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。對(duì)于有家族史的人群，可以進(jìn)行基因檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
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先天性貧血會(huì)導(dǎo)致什么
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先天性貧血會(huì)導(dǎo)致什么
先天性貧血可能會(huì)對(duì)身體造成很多的影響，而且還會(huì)導(dǎo)致注意力不集中、四肢無力、精神頭不好等，如果嚴(yán)重的還有可能會(huì)導(dǎo)致的心血管疾病。同時(shí)還會(huì)影響大腦的功能，如果大腦沒有充足的營(yíng)養(yǎng)，是不能夠正常運(yùn)行的。所以平... 詳細(xì)»
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先天性貧血能根治嗎
先天性貧血是一種常見的遺傳性疾病，它會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量不足或功能異常，從而影響氧氣在體內(nèi)的運(yùn)輸和利用。雖然先天性貧血不能被完全根治，但是可以通過一些方法來減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。首先，患有先天性貧血... 詳細(xì)»
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先天性貧血，最近總是胃疼
先天性貧血可能會(huì)出現(xiàn)胃部疼痛，因?yàn)樨氀獣?huì)導(dǎo)致血液循環(huán)不暢，胃黏膜等組織器官的供血也會(huì)受到影響，從而引發(fā)胃痛的癥狀。先天性貧血是一種遺傳性疾病，主要由于體內(nèi)缺乏足夠的紅細(xì)胞造成貧血，這種疾病會(huì)導(dǎo)致患者出... 詳細(xì)»
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先天性缺鐵性貧血補(bǔ)鐵有用嗎
先天性缺鐵性貧血補(bǔ)鐵一般是有用的。首先，補(bǔ)鐵可以補(bǔ)充機(jī)體缺乏的鐵元素，參與血紅蛋白的合成過程，從而提高血紅蛋白水平，增加紅細(xì)胞數(shù)目，改善貧血狀況。其次，先天性缺鐵性貧血引起的貧血癥狀包括疲勞、乏力、心... 詳細(xì)»
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先天性貧血嚴(yán)重嗎
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- 于汶 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
答：先天性貧血還是比較嚴(yán)重的，對(duì)于先天性貧血是一種遺傳性疾病，有這種疾病的患者會(huì)引起面色蒼...
先天性貧血怎么辦？ A：先天性貧血通常被認(rèn)為是一種遺傳性疾病，地中海貧血。 先天性貧血后，可能看起來蒼白或患有白血病，頭暈，...
先天性貧血怎么辦？ A：先天性貧血造成的原因是多方面的因素，應(yīng)該積極查明貧血的具體原因。根據(jù)原因?qū)ΠY下藥，如果是缺鐵性貧血，...
先天性貧血能治好嗎 A：關(guān)于先天性貧血是否能治好，需要根據(jù)其種類進(jìn)行分析。如果是地中海貧血，基本上是無法治好的。但是，如果是...
先天性再生障礙性貧血 A：這種情況應(yīng)該到正規(guī)公立三甲醫(yī)院血液病科就診檢查確診，由?？漆t(yī)生根據(jù)實(shí)際病情使用相應(yīng)的補(bǔ)鐵等藥物或輸血...
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