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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
家族性黑蒙性癡呆是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，也叫家族性阿爾茨海默病。這種疾病是由遺傳突變引起的，導(dǎo)致大腦神經(jīng)細(xì)胞的死亡和功能失調(diào)，最終導(dǎo)致認(rèn)知能力下降、記憶衰退和行為異常等癥狀。
家族性黑蒙性癡呆通常在成年初期發(fā)病，一般在40至50歲之間出現(xiàn)癥狀?；颊邥?huì)逐漸出現(xiàn)記憶力減退、思維能力下降、行為異常、語(yǔ)言能力受損等癥狀。隨著疾病的發(fā)展，患者的生活能力會(huì)逐漸喪失，最終導(dǎo)致失能和生活不能自理。
家族性黑蒙性癡呆是由多個(gè)基因突變引起的，其中最常見的是APP、PSEN1和PSEN2基因的突變。這些突變會(huì)影響β淀粉樣蛋白的代謝，導(dǎo)致β淀粉樣斑塊的形成，這是阿爾茨海默病的主要病理表現(xiàn)。
目前尚無(wú)特效的治療方法可以治愈家族性黑蒙性癡呆，但可以通過(guò)藥物和非藥物治療來(lái)緩解癥狀。藥物治療包括使用膽堿酯酶抑制劑來(lái)提高腦中的膽堿水平，以改善患者的認(rèn)知能力。非藥物治療包括語(yǔ)言治療、物理治療和社會(huì)支持等，這些方法可以幫助患者維持生活能力，并改善生活質(zhì)量。
此外，家族性黑蒙性癡呆可以通過(guò)遺傳咨詢和基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行早期篩查和干預(yù)。對(duì)于有家族遺傳史的人群，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并采取預(yù)防措施，延緩疾病的發(fā)展。
總之，家族性黑蒙性癡呆是一種由遺傳突變引起的神經(jīng)退行性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法，但可以通過(guò)藥物和非藥物治療緩解癥狀。對(duì)于有家族遺傳史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，及早了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
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癡呆診斷方法
癡呆的診斷方法包括：1.病史和檢查：醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)患者的病史和進(jìn)行全面的身體檢查，以了解患者的癥狀和體征。2.神經(jīng)心理測(cè)試：癡呆患者通常會(huì)出現(xiàn)記憶力、注意力、語(yǔ)言能力、判斷力、抽象思維和情感等方面的障礙，... 詳細(xì)»
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什么叫癡呆
癡呆是一種慢性進(jìn)行性疾病，通常在老年人中出現(xiàn)，其特征是逐漸喪失認(rèn)知能力和日常生活自理能力。癡呆是由于大腦神經(jīng)細(xì)胞的退化而導(dǎo)致的，這些細(xì)胞以及它們之間的連接在癡呆癥患者的大腦中受損，導(dǎo)致記憶、思維、言語(yǔ)... 詳細(xì)»
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癡呆的概念
癡呆是一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為認(rèn)知能力的進(jìn)行性下降和記憶力的損害。癡呆癥狀包括記憶力下降、語(yǔ)言能力減弱、判斷力和決策力下降、行為和情緒改變等。癡呆主要是由于大腦神經(jīng)細(xì)胞的退行性變導(dǎo)致的... 詳細(xì)»
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