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王海洋 主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 血管外科
血管瘤性綜合征是一種遺傳性疾病，由VHL基因突變引起。該癥狀在出生時即可出現(xiàn)，但一些癥狀可能在成年后才會顯現(xiàn)。血管瘤性綜合征的特點是患者體內(nèi)的血管瘤和囊腫會生長或增多，導(dǎo)致多個器官受累。血管瘤性綜合征的常見癥狀表現(xiàn)主要包括：
1.視網(wǎng)膜血管瘤：約占患者的一半，可能導(dǎo)致視力減退或失明。
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤：這可能導(dǎo)致頭痛、共濟(jì)失調(diào)、眩暈、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
3.腎臟病變：約80%的患者會出現(xiàn)囊腫、腺瘤等腎臟病變，可能導(dǎo)致高血壓、血尿等癥狀。
4.腎上腺囊腫和腺瘤：可能會在腎上腺產(chǎn)生腫瘤，并分泌出腎上腺素和去甲腎上腺素，導(dǎo)致血壓升高和其他癥狀。
5.胰臟囊腫或胰島細(xì)胞瘤：這些病變也可能影響胰臟功能，導(dǎo)致胃腸道癥狀、低血糖等問題。
其他癥狀可能還包括肝臟血管瘤、膠質(zhì)瘤、睪丸囊腫等。血管瘤性綜合征的癥狀可能在不同年齡段出現(xiàn)，且癥狀體現(xiàn)的程度也會不同，有些患者可能只有一個器官受累，而另一些患者可能多個器官同時受累。
血管瘤性綜合征是一種臨床上比較罕見的遺傳性疾病，對患者的健康和生活都會產(chǎn)生嚴(yán)重的影響。因此，及早發(fā)現(xiàn)和診斷有助于及時干預(yù)和治療，降低并發(fā)癥的發(fā)生。家族史對于該癥的診斷也很重要，如果家族中存在類似疾病的病史，患者和家人應(yīng)該及時進(jìn)行基因檢測和咨詢遺傳咨詢師，以了解患病風(fēng)險和有效的預(yù)防措施。
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