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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
發(fā)作性共濟失調(diào)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)障礙，主要特征是在特定情況下出現(xiàn)失調(diào)癥狀，如眩暈、不穩(wěn)定的步態(tài)和不協(xié)調(diào)的運動。這種疾病是由基因突變引起的，通常是自發(fā)性的，也可能是繼發(fā)性的，即由其他疾病或藥物引起。
發(fā)作性共濟失調(diào)可以分為不同的類型，其中最常見的兩種是發(fā)作性共濟失調(diào)一型和發(fā)作性共濟失調(diào)二型。這兩種類型的發(fā)作性共濟失調(diào)各自有不同的特點和臨床表現(xiàn)。
發(fā)作性共濟失調(diào)一型通常在兒童或青少年時出現(xiàn)，患者在進行體力活動或情緒波動時會出現(xiàn)發(fā)作性眩暈、雙眼震顫、共濟失調(diào)和閉眼現(xiàn)象。這些癥狀可能持續(xù)幾分鐘到幾小時不等。發(fā)作性共濟失調(diào)一型通常由基因突變引起，主要影響鉀離子通道的功能。
發(fā)作性共濟失調(diào)二型與EA1相似，但癥狀更為嚴重，且患者通常在成年后開始出現(xiàn)癥狀。除了眩暈和步態(tài)不穩(wěn)外，患者還可能出現(xiàn)共濟失調(diào)、震顫和言語障礙等癥狀。發(fā)作性共濟失調(diào)二型通常由基因突變引起，主要影響鈣通道的功能。
目前，發(fā)作性共濟失調(diào)的治療方法主要是針對癥狀進行管理，如針對眩暈和共濟失調(diào)的藥物治療以及康復訓練。對于基因突變引起的發(fā)作性共濟失調(diào)，科學家正在研究基因療法等新型治療方法。
總的來說，發(fā)作性共濟失調(diào)是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)障礙，主要特征是在特定情況下出現(xiàn)失調(diào)癥狀。
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