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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
共濟(jì)失調(diào)是由一組遺傳突變引起的，其遺傳方式通常是常染色體顯性遺傳。這意味著只需要從一個(gè)患有共濟(jì)失調(diào)的父母那里繼承一個(gè)突變基因，就有可能患病。一般來(lái)說(shuō)，如果一個(gè)父母患有共濟(jì)失調(diào)，那么每個(gè)孩子有50%的幾率患病。
共濟(jì)失調(diào)的突變位點(diǎn)多種多樣，據(jù)統(tǒng)計(jì)已識(shí)別了至少40種共濟(jì)失調(diào)類型，其中大部分都是由復(fù)雜的多聚核苷酸重復(fù)引起的。不同種類的共濟(jì)失調(diào)中，突變的基因和遺傳方式各不相同。由于共濟(jì)失調(diào)是一組遺傳性疾病，其遺傳特點(diǎn)是逐代傳遞，因此患病者的子女和孫子輩都有可能患病。
在共濟(jì)失調(diào)的家族中，如果父母雙方都是攜帶共濟(jì)失調(diào)基因的突變者，那么子女患病的概率會(huì)非常高。而且，即使只有一個(gè)父母是攜帶者，子女也有可能患上該疾病。如果孩子繼承了這個(gè)基因突變，那么他們可能攜帶這個(gè)突變基因，并且當(dāng)他們成年后也有可能患上共濟(jì)失調(diào)。
在一些情況下，共濟(jì)失調(diào)的患者可能在不知情的情況下將這種基因傳遞給下一代。因此，了解家族遺傳病史非常重要，可以幫助醫(yī)生識(shí)別出患有共濟(jì)失調(diào)基因突變者的家族，并及早進(jìn)行遺傳咨詢，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
了解家族遺傳病史非常重要，可以幫助醫(yī)生識(shí)別出患有共濟(jì)失調(diào)基因突變者的家族，并及早進(jìn)行遺傳咨詢，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
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共濟(jì)失調(diào)癥狀
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小腦共濟(jì)失調(diào)
小腦共濟(jì)失調(diào)是一種影響小腦功能的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要特征是運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙和平衡問(wèn)題。以下是關(guān)于小腦共濟(jì)失調(diào)的一些基本信息：小腦的作用：小腦位于大腦的后部，負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)和調(diào)節(jié)肌肉的運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)和平衡。它接收來(lái)自其... 詳細(xì)»
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共濟(jì)失調(diào)的檢查
共濟(jì)失調(diào)是指人體運(yùn)動(dòng)時(shí)的協(xié)調(diào)性失調(diào)癥狀，主要表現(xiàn)為肌肉協(xié)調(diào)性障礙和動(dòng)作不協(xié)調(diào)。對(duì)于共濟(jì)失調(diào)的檢查主要包括以下幾方面：1、病史詢問(wèn)：醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)患者的病史，包括癥狀的發(fā)生時(shí)間、持續(xù)時(shí)間、癥狀的性質(zhì)和表... 詳細(xì)»
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共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)
共濟(jì)失調(diào)主要是指人體肌肉及神經(jīng)對(duì)應(yīng)的小腦功能相關(guān)的姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)功能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙。主要癥狀一般為行走不穩(wěn)定，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力差，動(dòng)作不靈活，蹣跚等情況，患者一般不會(huì)出現(xiàn)肌力降低或肌張力的增加及減弱，但是靈... 詳細(xì)»
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共濟(jì)失調(diào)的治療
共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為肌肉協(xié)調(diào)能力下降、步態(tài)不穩(wěn)等癥狀。其治療方法主要包括藥物治療、物理治療和手術(shù)治療等。1.藥物治療：目前常用的藥物包括抗膽堿能藥、抗痙攣藥、鎮(zhèn)靜劑等。這些藥物可以緩... 詳細(xì)»
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共濟(jì)失調(diào)的治療
共濟(jì)失調(diào)，也稱為小腦共濟(jì)失調(diào)，是一種非常常見(jiàn)的遺傳病?？蓪?dǎo)致言語(yǔ)和書(shū)寫(xiě)障礙，以及嚴(yán)重的情況下肌張力障礙和眼球震顫。共濟(jì)失調(diào)的治療比較困難，治療周期也比較長(zhǎng)，對(duì)患者的心理也有一定的影響。如果在疾病的早期... 詳細(xì)»
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