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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
特納氏綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全,是一種先天性染色體異常所致的疾病,患者的性染色體比正常女性少了一條X染色體,核型為45,XO。
特納氏綜合征的主要特征包括:
1.身材矮小:患者通常身材較矮小,成年后身高可能明顯低于同齡人。
2.性發(fā)育不全:卵巢發(fā)育不良,導(dǎo)致第二性征不發(fā)育或不完全,如乳房不發(fā)育、陰毛和腋毛稀少等。
3.其他特征:可能伴有蹼頸、肘外翻、盾狀胸、腎臟畸形等。
特納氏綜合征的診斷主要依靠染色體核型分析。治療方法包括生長激素治療以促進身高增長,雌激素替代治療以促進性發(fā)育等。
總之,特納氏綜合征是一種先天性疾病,但通過早期診斷和適當?shù)闹委?,患者可以過上健康、充實的生活。
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