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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種罕見的代謝性遺傳疾病，通常是由于體內(nèi)缺乏酪氨酸羥化酶的功能導(dǎo)致的。這種酶是負(fù)責(zé)將酪氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸代謝產(chǎn)物的重要酶，缺乏這種酶會導(dǎo)致體內(nèi)積聚大量的苯丙酮酸和其它有毒代謝產(chǎn)物。
苯丙酮尿癥主要有兩種類型，一種是由于遺傳基因突變導(dǎo)致酪氨酸羥化酶功能受損，另一種是由于體內(nèi)酶的活性受到一些外部因素的影響，如重金屬毒素、藥物或化學(xué)物質(zhì)的暴露等。
這種疾病通常是遺傳性的，患者往往是由于父母之一帶有相關(guān)遺傳基因突變而出現(xiàn)。在懷孕期間，如果母親患有苯丙酮尿癥并且未經(jīng)過篩查便懷孕，那么胎兒也有可能遺傳該病。
苯丙酮尿癥的病因復(fù)雜，目前尚無根治方法，但可以通過早期篩查和控制飲食來減輕癥狀和延緩病情發(fā)展。同時，對于有患病家族史的夫婦來說，在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢和篩查也是非常重要的，以減少孩子患病的風(fēng)險。
總之，苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，其病因主要是由于體內(nèi)酪氨酸羥化酶功能受損導(dǎo)致的。對于患有該疾病的患者來說，及早發(fā)現(xiàn)并控制病情是非常關(guān)鍵的，同時對于有患病家族史的夫婦來說，遺傳咨詢和篩查也是必不可少的。
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苯丙酮尿癥治療
苯丙酮尿癥是一種常見的代謝性疾病，主要表現(xiàn)為體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致血液中苯丙酮濃度升高。目前，苯丙酮尿癥的治療主要包括飲食控制和藥物治療兩種方式。飲食控制是主要的治療方法之一，通過限制患者攝入含苯... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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