-
-
王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是身體出現(xiàn)多個異常發(fā)育和畸形，比如頭顱畸形、指骨異常、智力低下等。具體來說，馬凡氏綜合癥的病因主要與染色體的異常有關(guān)。
馬凡氏綜合癥是由于染色體21號上的三個染色體發(fā)生異常而引起的。正常情況下，每個細胞中都有兩條染色體21，但在患有馬凡氏綜合癥的患者身上，會出現(xiàn)一種名為三體染色體21的情況，也就是每個細胞中有三條染色體21。這就導(dǎo)致了身體各個組織和器官的發(fā)育出現(xiàn)異常。
三體染色體21主要是由于生殖細胞在受精時出現(xiàn)異常造成的。父母的染色體在受精時本應(yīng)該正常地分為23個各自攜帶一份的染色體，但是在某些情況下，染色體在分裂時出現(xiàn)了錯誤，導(dǎo)致了第21號染色體的異常數(shù)量。這是一個純粹的遺傳病因，幾乎不會受到環(huán)境或其他非遺傳因素的影響。
馬凡氏綜合癥雖然目前尚無法治愈，但通過及早的診斷、干預(yù)和支持性治療，可以最大程度地幫助患者減輕癥狀和提高生活質(zhì)量。因此，對于有家族遺傳病史的夫婦，尤其是經(jīng)過了高齡產(chǎn)子的女性，建議提前接受遺傳咨詢，減少患有遺傳病的風(fēng)險。同時，科學(xué)家也在不斷努力尋找更好的診斷和治療方法，為馬凡氏綜合癥患者帶來更好的希望和機會。
-
-
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院芳村分院 骨科門診
擅長：擅長中西醫(yī)結(jié)合診...
-
-
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院芳村分院 骨科門診
擅長：擅長乳房疼痛，乳...
-
-
北京市昌平區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 骨一科（創(chuàng)傷脊柱關(guān)節(jié)外科
擅長：擅長足踝部創(chuàng)傷以...
-
-
北京市昌平區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 骨二科（關(guān)節(jié)脊柱微創(chuàng)）
擅長：擅長腰椎間盤突出...
-
-
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院芳村分院 骨科門診
擅長：擅長于診治骨折，...
-
-
哈爾濱市骨傷科醫(yī)院 骨科一病區(qū)
擅長：擅長骨科常規(guī)檢查...
-
-
成都市新都區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 骨科門診
擅長：手法治療骨折、脫...
-
-
鄒平中醫(yī)院 骨科
擅長：骨科疾病的診治
-
-
成都市新都區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 骨科門診
擅長：擅長中西醫(yī)結(jié)合診...
-
-
哈爾濱市骨傷科醫(yī)院 骨科
擅長：骨關(guān)節(jié)炎、腰椎間...
-
-
北京市昌平區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 創(chuàng)傷骨科
擅長：擅長足踝部創(chuàng)傷以...
-
-
鄒平中醫(yī)院 中醫(yī)科
擅長：中醫(yī)疾病的診治
-
-
劉勇 聊城市人民醫(yī)... 心內(nèi)科
馬凡氏綜合癥兒童癥狀
-
-
許雪峰 南華大學(xué)附屬... 心血管內(nèi)科
馬凡氏綜合癥有什么表現(xiàn)
-
-
劉祥禮 日照市中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
馬凡氏綜合癥是絕癥嗎
-
-
馬凡氏綜合癥的飲食
馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)為顯性癥狀，會累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)。患病率雖然比較低，但是并沒有國家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國度... 詳細»
-
-
馬凡氏綜合癥的診斷
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，又稱為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。馬凡氏... 詳細»
-
-
馬凡氏綜合癥的癥狀
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并主動脈瘤。主要表現(xiàn)如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細長，蜘蛛... 詳細»
公眾號
頭條號
百家號