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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經科
線粒體肌病是一組少見的遺傳性肌肉疾病，由于遺傳缺陷導致線粒體的結構和功能異常，從而影響細胞的能量代謝，主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，通常在兒童或青少年期起病。其主要臨床表現(xiàn)如下：
-肌肉無力：通常從四肢近端開始，表現(xiàn)為上肢抬舉、下肢蹲下和站起困難，可逐漸累及四肢遠端肌肉，出現(xiàn)四肢無力，甚至不能行走、抬手、梳頭，咀嚼和吞咽也可出現(xiàn)困難。
-肌肉酸痛和易疲勞：在運動、發(fā)熱、感染、手術、情緒緊張等情況下，肌肉酸痛和易疲勞更加明顯，休息后可部分緩解。
-運動不耐受：輕微活動后即可出現(xiàn)肌肉酸痛和疲勞，休息后不能完全恢復，導致運動耐力明顯下降，甚至喪失生活自理能力。
-其他表現(xiàn)：部分患者還可出現(xiàn)眼瞼下垂、眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、身材矮小、智力低下等表現(xiàn)。
線粒體肌病的癥狀和嚴重程度差異較大，部分患者可能僅表現(xiàn)為輕度的肌肉無力和疲勞，而另一些患者則可能出現(xiàn)嚴重的肌肉萎縮和呼吸肌無力。如果懷疑患有線粒體肌病，建議及時就醫(yī)，進行相關檢查和診斷。
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線粒體病的癥狀
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線粒體病是什么
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病主要是由于遺傳基因缺陷，從而導致的線粒體機構和功能出現(xiàn)異常的一種疾病。當患者伴有中樞神經系統(tǒng)癥狀的癥狀時，則是患上線粒體腦肌病。線粒體是細胞中產生能量的場所之一，若是出現(xiàn)功能異常時，會導致A... 詳細»
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病是一類罕見的遺傳性疾病，主要影響人體的肌肉組織。這種疾病是由于線粒體功能異?；蛉毕菟鸬?。以下是關于線粒體肌病的一些信息：1.病因：包括線粒體基因突變、線粒體DNA缺失、線粒體蛋白合成障礙... 詳細»
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線粒體肌病能治好嗎
線粒體肌病是一種少見的遺傳性疾病，是由于線粒體DNA或核DNA缺陷導致的，以肌肉損傷為主要表現(xiàn)的疾病。具體能否治好，需要根據(jù)患者的病情嚴重程度、治療時機、治療方法等多種因素來判斷。-病情嚴重程度：線粒... 詳細»
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線粒體肌病的預后如何
線粒體肌病的預后因個體差異、病情嚴重程度以及治療方法的不同而有所差異。以下是一些一般情況下的預后信息：1.病情較輕者：一些線粒體肌病患者的癥狀可能相對較輕，僅表現(xiàn)為輕微的肌肉無力或疲勞。這些患者的預后... 詳細»
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什么是單純線粒體肌病
單純線粒體肌病是一種遺傳性疾病，主要影響肌肉細胞的線粒體。線粒體是細胞內的一個重要器官，負責產生細胞內的能量，并參與調節(jié)細胞的代謝和功能。因此，單純線粒體肌病會導致肌肉無法正常運作，表現(xiàn)出肌無力、乏力... 詳細»
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