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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
侏儒癥是一種由于生長激素缺乏或不足而導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙性疾病。患者的身高通常明顯低于同齡人,且成年后身高也無法達到正常水平。以下是侏儒癥的診斷方法:
一、病史詢問
醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者的病史,包括生長發(fā)育情況、家族遺傳史、疾病史等。如果患者存在生長發(fā)育遲緩、身高明顯低于同齡人等情況,醫(yī)生會進一步詢問相關(guān)癥狀和表現(xiàn)。
二、體格檢查
醫(yī)生會對患者進行全面的體格檢查,包括身高、體重、頭圍、四肢長度和比例等。侏儒癥患者的身高通常明顯低于同齡人,且四肢相對較短,手指和腳趾也可能較短。
三、實驗室檢查
1.生長激素激發(fā)試驗:生長激素是促進人體生長發(fā)育的重要激素,生長激素缺乏是導(dǎo)致侏儒癥的主要原因之一。生長激素激發(fā)試驗可以評估患者的生長激素分泌功能,常用的激發(fā)試驗包括胰島素樣生長因子-1和胰島素耐量試驗。
2.甲狀腺功能檢查:甲狀腺功能異常也可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩,因此醫(yī)生會進行甲狀腺功能檢查,包括甲狀腺素、三碘甲狀腺原氨酸和促甲狀腺激素等指標(biāo)的檢測。
3.其他檢查:如染色體檢查、骨齡檢查等,以排除其他可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩的疾病。
四、影像學(xué)檢查
1.X線檢查:X線檢查可以評估患者的骨骼發(fā)育情況,包括骨齡、骨骺閉合情況等。侏儒癥患者的骨齡通常明顯落后于同齡人,且骨骺閉合較早。
2.磁共振成像檢查:磁共振成像檢查可以評估患者的垂體功能,排除垂體瘤等疾病。
侏儒癥的診斷需要綜合病史詢問、體格檢查、實驗室檢查和影像學(xué)檢查等多種方法。如果懷疑患者患有侏儒癥,建議及時就醫(yī),進行全面的檢查和診斷,以確定病因,并制定相應(yīng)的治療方案。
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侏儒癥的治療
侏儒癥是一種遺傳性疾病,患者因為生長激素缺乏或受損而導(dǎo)致身材矮小。目前,侏儒癥的治療主要以生長激素替代療法為主,通過注射生長激素來促進患者的骨骼和肌肉生長,改善身高。治療通常需要持續(xù)幾年,效果逐漸顯現(xiàn)... 詳細(xì)»
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侏儒癥的癥狀
侏儒癥是一種常見的遺傳性疾病,主要特征是身材矮小。侏儒癥的癥狀主要包括以下幾個方面:1.身高矮?。嘿灏Y患者的身高通常明顯低于同性別、同年齡正常人群的平均身高,且生長速度緩慢。2.骨齡落后:由于生長激... 詳細(xì)»
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侏儒癥的飲食
侏儒癥是一種由于生長激素缺乏或不足而導(dǎo)致的身材矮小的疾病。飲食對于侏儒癥患者的生長和發(fā)育至關(guān)重要,以下是一些關(guān)于侏儒癥飲食的建議:1.均衡飲食侏儒癥患者需要攝入足夠的營養(yǎng)物質(zhì),以支持身體的生長和發(fā)育。... 詳細(xì)»
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侏儒癥的病因
侏儒癥是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為身材矮小和生長遲緩??茖W(xué)研究表明,侏儒癥主要是由于遺傳基因突變引起的。正常情況下,人體的生長激素會促進骨骼的生長和骨骺的閉合,從而保證身材的正常發(fā)育。然而,侏儒癥患者... 詳細(xì)»
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侏儒癥的表現(xiàn)
侏儒癥在醫(yī)學(xué)上稱為先天性的軟骨發(fā)育不良,或者是軟骨發(fā)育不全,是屬于一種遺傳性的疾病。它是由于基因突變導(dǎo)致的,其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,就是只要攜帶了一個突變的基因,就會表現(xiàn)出癥狀,主要癥狀是軟骨... 詳細(xì)»