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尤長宣 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 腫瘤科門診
遺傳性結(jié)直腸癌包括以下疾?。?/p>
1.家族性腺瘤性息肉病FAP:是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由APC基因突變引起。FAP患者的結(jié)腸和直腸中會出現(xiàn)大量的腺瘤性息肉,這些息肉有很高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。如果不進(jìn)行治療,幾乎所有的FAP患者都會在中年時(shí)發(fā)展為結(jié)腸癌。
2.遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌HNPCC:也稱為Lynch綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由錯(cuò)配修復(fù)基因中的種系突變引起。HNPCC患者一生中患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%,同時(shí)還可能患上子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等其他多種癌癥。
3.幼年性息肉病JP:是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由MYH基因突變引起。JP患者的結(jié)腸和直腸中會出現(xiàn)大量的幼年性息肉,這些息肉也有很高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。JP患者的結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)相對較低,但其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)與FAP和HNPCC相似。
4.Peutz-Jeghers綜合征PJS:是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由STK11基因突變引起。PJS患者的口唇、口腔黏膜、手指和腳趾等部位會出現(xiàn)色素沉著的黑斑,同時(shí)結(jié)腸和直腸中也會出現(xiàn)多發(fā)性息肉。PJS患者的結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)相對較低,但其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)與FAP和HNPCC相似。
這些遺傳性結(jié)直腸癌疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān),如果家族中有相關(guān)病史,建議進(jìn)行基因檢測,以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
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???♂?結(jié)直腸癌的發(fā)病率在全球范圍內(nèi)呈現(xiàn)出不斷上升的趨勢,已經(jīng)成為威脅人們健康的“大殺手”之一了。??據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,每一年都有大量的新增病例,而且這個(gè)數(shù)字還在持續(xù)增長。面對如此嚴(yán)峻的形勢,我們... 詳細(xì)»
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