指導(dǎo)專家：南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師吳學(xué)東
廣東作為地中海貧血（簡(jiǎn)稱：地貧）的高發(fā)區(qū)，每6個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。據(jù)了解，每年新出生重型β－地貧數(shù)百人，每個(gè)重型地貧家庭的傳統(tǒng)治療費(fèi)用以百萬(wàn)計(jì)，家庭造成重要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響我省人口素質(zhì)，已經(jīng)成為我省的公共衛(wèi)生問(wèn)題。對(duì)此，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師吳學(xué)東表示，地貧可防，廣泛開展地貧的婚前專項(xiàng)體檢或產(chǎn)前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。
廣東地區(qū)，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因
地中海貧血是一種遺傳病。因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，進(jìn)而紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血，臨床上常見(jiàn)α、β兩種類型。吳學(xué)東介紹，在我國(guó)，發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。在廣東地區(qū)，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。
地中海貧血是如何遺傳的呢？吳學(xué)東解釋，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會(huì)帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50％的機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25％的機(jī)會(huì)是正常，50％的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者，而有25％的機(jī)會(huì)患上重型地貧。
對(duì)此，吳學(xué)東表示，高發(fā)地人群，首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者，如果已經(jīng)懷孕，則要在懷孕后按時(shí)作產(chǎn)前檢查了解自己是否是地貧高危人群。產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)：早孕絨毛采樣檢查宜在孕10周－13周進(jìn)行；羊水穿刺檢查宜在孕16周－22周進(jìn)行。
造血干細(xì)胞治療，目前唯一能治愈地貧和性價(jià)比最高的方法
倘若大家在婚前和產(chǎn)前都沒(méi)有做好相關(guān)檢查，則需要關(guān)注新生兒出生的狀況。吳學(xué)東指出，如果患兒出生后3～12個(gè)月開始出現(xiàn)面色蒼白，容易疲倦，食欲不振，體質(zhì)虛弱等癥狀則要及時(shí)就醫(yī)?！暗刂泻Ｘ氀獣?huì)導(dǎo)致肝脾常腫大，發(fā)育不良和骨骼改變。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，可導(dǎo)致患兒死亡。所以一旦發(fā)現(xiàn)有患兒有相關(guān)情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)”吳學(xué)東說(shuō)。
就重型地中海貧血目前的治療而言，有定期輸血加去鐵治療、造血干細(xì)胞移植兩種。首先定期輸血治療應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。吳學(xué)東介紹，其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。其次，去鐵治療應(yīng)定期驗(yàn)血查血清鐵蛋白，如超過(guò)1000mol/L，應(yīng)該開始規(guī)律使用除鐵藥物。
針對(duì)造血干細(xì)胞移植，二歲以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干細(xì)胞移植而達(dá)到治愈的目的。吳學(xué)東介紹，造血干細(xì)胞治療地貧已有三十多年的歷史，是目前唯一能治愈地貧和性價(jià)比最高的治療方法。南方醫(yī)院兒科從1980年開始開展小兒骨髓移植，1985年建成兒科造血干細(xì)胞移植中心，每年完成兒童移植100多例，至今已完成各類造血干細(xì)胞移植1095例（其中重型地中海貧血移植占765例，占70%），目前南方醫(yī)院兒科全相合地中海貧血移植成功率高達(dá)94.5%，半相合地中海貧血移植成功率高達(dá)90%。
專家簡(jiǎn)介
吳學(xué)東
主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師，廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)，熟悉兒科常見(jiàn)疾病的診治，研究方向：兒童血液?。ò籽 ⒌刂泻Ｘ氀龋┮约皟和煅杉?xì)胞移植。
何岳林
副主任醫(yī)師，專業(yè)方向：兒童血液病和遺傳免疫性疾病診斷和治療。主要從事各種兒童類型的造血干細(xì)胞移植和移植后并發(fā)癥的處理，包括遺傳性血液病、白血病、先天性免疫缺陷病等的全相合、無(wú)關(guān)供者、臍帶血和半相合移植，實(shí)體瘤的自體移植和異基因移植。疾病包括地中海貧血、急性高危白血病、淋巴瘤、慢性粒單細(xì)胞性白血病、再生障礙性貧血、丙酮酸激酶缺乏性貧血、血小板無(wú)力癥、聯(lián)合免疫缺陷病，WAS綜合征等免疫缺陷。
（通訊員：李曉?shī)櫍?/p>
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地中海貧血定義
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地中海貧血基因是什么？
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見(jiàn)，地中海貧血屬于罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒(méi)有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒(méi)有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種，其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān)，是一種比較常見(jiàn)的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會(huì)發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下，患有地中海貧血，會(huì)出現(xiàn)無(wú)力，貧血，身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因?yàn)槿梭w基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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