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牛海靜 副主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱之為21~三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等現(xiàn)象。
唐氏綜合征的檢查方法
1、分析染色體核型:細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。
2、羊膜腔穿刺技術(shù):孕婦進(jìn)行羊水檢查，具體操作將針穿過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，主要適宜懷孕16~20周的孕婦。
唐氏綜合征的預(yù)防措施
1、懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢，判斷是否會(huì)出現(xiàn)相關(guān)遺傳病并且如何預(yù)防。如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)患病，最好的方式是停止妊娠。
2、在懷孕期間孕婦要定期去醫(yī)院進(jìn)行孕檢，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，即染色體核型分析，具體分析包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、建議孕婦懷孕年齡在25~30歲左右，孕婦年齡過大，患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)越大。
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唐氏綜合癥是什么
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
唐氏綜合癥篩查
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病。患者的平均預(yù)期壽命不到30歲，沒有獨(dú)立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)... 詳細(xì)»
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關(guān)于唐氏綜合癥的篩查
隨著社會(huì)的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的疾病可以得到有效的提前預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為一種重點(diǎn)防范的先天性畸形的疾病，在產(chǎn)科對(duì)這方面非常關(guān)注，醫(yī)院也對(duì)這方面的疾病有很深入透徹的了解。 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和預(yù)防方法
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)孕婦血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇和絨毛促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒是否患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)癥... 詳細(xì)»
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美尼爾氏綜合癥的癥狀
美尼爾氏綜合征又被稱為梅尼埃病，是一種主要病理為膜迷路積水的常見的特發(fā)性內(nèi)耳疾病。美尼爾氏綜合征通常多發(fā)于三十到五十歲的中年人群，青年人和兒童較少患病，而且發(fā)病時(shí)無明顯性別差別。臨床表現(xiàn)主要時(shí)反復(fù)發(fā)作... 詳細(xì)»
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