地中海貧血基因診斷標準是什么
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科
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對于地中海貧血的患者，通常可以進行血常規(guī)，血紅蛋白電泳，肽鏈分析等篩查，另外還可以進行地中海貧血的基因檢測，通過基因檢測技術(shù)，可以明確地中海貧血患者α，β珠蛋白基因的異常位點，從而可以診斷α地中海貧血，或者是β地中海貧血，α珠蛋白基因的缺失，是α地中海貧血診斷的主要依據(jù)，β珠蛋白基因突變，是β地中海貧血診斷的主要依據(jù)。
地中海貧血診斷以后，如果是輕型，臨床癥狀不明顯，可以不需要進行特殊治療，中間型或者重度的地中海貧血的患者需要進行輸血治療。
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