遺傳代謝病是什么意思
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蘇旭東 副主任醫(yī)師
聊城市人民醫(yī)院 三級甲等
遺傳代謝病是因為患者身體內(nèi)能夠維持人體正常運轉(zhuǎn)的人體必需的營養(yǎng)組織組合，在人體內(nèi)的運轉(zhuǎn)，吸收，正常代謝的功能出現(xiàn)障礙，這是一種遺傳疾病，也不排除胚胎發(fā)物過程中基因突變的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多數(shù)會表現(xiàn)為肝臟，脾等部位腫大，五官等部位異常等。
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張莉 副主任醫(yī)師
安圖縣人民醫(yī)院 二級甲等
遺傳代謝病就是指由于先天性的一些基因突變導(dǎo)致的代謝功能異常缺陷導(dǎo)致身體引起的一系列病癥，常見的癥狀有苯丙酮尿癥，部分糖尿病癥狀等，由于遺傳代謝病是屬于基因遺傳性疾病，建議家長及時帶孩子到當(dāng)?shù)卣?guī)的兒科醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)的治療，以免對孩子的健康成長產(chǎn)生不良的影響。
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