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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積所致，是一種常見的氨基酸代謝病，多發(fā)于小兒群體。苯丙酮尿癥患者多表現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、身體生長發(fā)育遲緩等癥狀。
苯丙酮尿癥的癥狀表現(xiàn)：
1、患者的生長發(fā)育遲緩，包括智力發(fā)育遲緩和軀體生長發(fā)育遲緩。主要表現(xiàn)為患者的智力低于同齡的正常兒童，其身材也相對矮小，語言發(fā)育障礙表現(xiàn)得尤為明顯。嚴重的苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)展受到嚴重的阻礙，智力低于50。
2、神經精神表現(xiàn)，經常表現(xiàn)出興奮不安、情緒不穩(wěn)定、多動、出現(xiàn)異常行為、喜怒無常等癥狀，部分患者會出現(xiàn)間歇性的抽搐。
3、患者的皮膚一般相對干燥，容易患上濕疹和皮膚劃痕等皮膚疾病，患者的黑色素合成較少，因而毛發(fā)的顏色比較淡，大多呈棕色。
4、患者會出現(xiàn)狐臭或者汗液、尿液中含有刺激性霉臭味。
苯丙酮尿癥的預防：
1、避免近親結婚，降低患先天性苯丙酮尿癥的概率。
2、定期檢查小兒的身體狀況，早期治療的效果比中晚期的治療效果更佳。
3、有苯丙酮尿癥家族史的孕婦，應該在孕前進行常規(guī)性檢查，同時需對胎兒進行產前診斷，避免遺傳給胎兒，影響其生長發(fā)育。
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