大多數(shù)苯丙酮尿癥是屬于一種遺傳性的病癥，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果不進(jìn)行及時(shí)有效的治療，那么可能導(dǎo)致成年后會(huì)出現(xiàn)智力低下、神經(jīng)異常的癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失、鼠氣味等等；如果在早期得到了及時(shí)的治療，那么成年后可能就與正常人一樣。
一、苯丙酮尿癥的危害有哪些
1、腦的成熟障礙：可能會(huì)導(dǎo)致大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。
2、髓鞘生成方面的障礙：伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，海綿樣變性，黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素也會(huì)減少。
3、最大的危害是神經(jīng)系統(tǒng)上的損害，如果不經(jīng)治療，患兒在出生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后；出生后4~9個(gè)月開始出現(xiàn)明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙；還可能會(huì)有癲癇發(fā)作、嬰兒痙攣癥，這些癥狀多數(shù)會(huì)在一歲半內(nèi)出現(xiàn)。
4、絕大多數(shù)患兒會(huì)有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常。
5、如果不進(jìn)行及時(shí)合理的治療，最終將造成中度至極重度的智力低下。
二、苯丙酮尿癥要注意什么
1、要注意嚴(yán)格的控制低苯丙氨酸飲食，主要是以牛奶、面條、雞蛋，稀飯等飲食為主。
2、對于剛出生的嬰兒，先要以低苯丙氨酸奶方治療，使血濃度達(dá)到一個(gè)比較理想的程度，之后才可以添加母乳等輔食。
3、定期復(fù)查，使苯丙氨酸濃度控制在120微摩每升以內(nèi)，以防濃度過高影響孩子的正常生長發(fā)育。
4、在青春期以后病情就會(huì)逐漸的控制，一般都需要接受終身飲食療法。
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如何確診苯丙酮尿癥
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