苯丙酮尿癥是一種十分罕見的遺傳病，主要由基因變異而導(dǎo)致，多發(fā)于近親結(jié)婚的后代之中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，患兒體內(nèi)無(wú)法將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積蓄引發(fā)一系列不良反應(yīng)。苯丙酮尿癥需要及時(shí)進(jìn)行治療，否則會(huì)導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯以及智力障礙，嚴(yán)重影響患兒的正常生活。
苯丙酮尿癥的典型癥狀
1、在臨床上，患者普遍出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及智力發(fā)育落后等癥狀，智商低于同齡的正常兒童，在出生4到9個(gè)月后即可顯現(xiàn)。通常情況下，隨著輔食的添加，患兒的智力發(fā)育會(huì)持續(xù)惡化，并在大腦成熟后逐漸穩(wěn)定。
2、部分苯丙酮尿癥患兒可能會(huì)出現(xiàn)腦萎縮的情況，從而導(dǎo)致小腦畸形，引發(fā)癲癇抽搐、性格異常、吞咽困難、表情淡漠等癥狀。
3、在臨床上不少患者的皮膚較為干燥，可能會(huì)出現(xiàn)濕疹性或皮膚劃痕癥。由于酪氨酸合成受到抑制導(dǎo)致黑色素合成相應(yīng)減少，因此患兒的毛發(fā)通常色淡且呈棕色。
怎么治療苯丙酮尿癥
根據(jù)血液中苯丙氨酸的濃度，苯丙酮尿癥可以分為三種類型，分別是經(jīng)典型、中度和輕度。苯丙酮尿癥主要由編碼苯丙氨酸羥化酶基因突變而引起，男女均可發(fā)病。因此，一旦在臨床檢查中發(fā)現(xiàn)疾病應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行治療，通過(guò)飲食療法使得苯丙氨酸保持在合理的范圍內(nèi)。
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苯丙酮酸尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過(guò)肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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