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王素美 主任醫(yī)師 教授 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征是一種染色體病。
唐氏綜合征是一種由于21號(hào)染色體數(shù)量異常所引發(fā)的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天異常，也被稱為先天愚型或21三體綜合征。
唐氏綜合征的病因可能與遺傳因素、孕婦高齡、自身免疫性疾病、病毒感染、接觸放射線和化學(xué)物質(zhì)等因素存在一定關(guān)系。臨床癥狀主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩三方面的異常。
部分患者可伴有心臟缺陷、免疫力低下、聽力和視力障礙等。男性患兒可能會(huì)有隱睪的問題，而女性患兒在成年后可能有月經(jīng)不調(diào)或者無月經(jīng)的情況。
唐氏綜合征可通過治療并發(fā)癥、矯正畸形緩解癥狀，還需注意預(yù)防感染，監(jiān)測生長發(fā)育，進(jìn)行早期干預(yù)、教育及訓(xùn)練如語言、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、行為治療等。
在孩子出生后，若出現(xiàn)頭小、雙眼外眥上斜、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容，建議及時(shí)就醫(yī)。建議女性在備孕期間及孕期需避免接觸放射性物質(zhì)及化學(xué)物質(zhì)，預(yù)防感染，規(guī)律產(chǎn)檢，做好產(chǎn)前篩查。
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唐氏綜合征篩查需要空腹嗎
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唐氏綜合征能查出來嗎
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唐氏綜合征怎么預(yù)防
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唐氏綜合征分幾種
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唐氏綜合征的臨床癥狀有哪些
唐氏綜合征是由于人體細(xì)胞中第21對(duì)染色體產(chǎn)生變異，導(dǎo)致額外的遺傳物質(zhì)復(fù)制引起，故又稱為21三體綜合征。該綜合征在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為1/700，是最常見的常染色體畸變所導(dǎo)致的疾病，也是引起兒童發(fā)育... 詳細(xì)»
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小兒唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
小兒唐氏綜合征，也叫先天愚型、21-三體綜合征或Down綜合征，是一種最早被確定的也是最為常見的染色體病。它是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病。唐氏綜合征是第一個(gè)混合有智力發(fā)育遲滯的綜... 詳細(xì)»
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克氏綜合征
現(xiàn)在不育癥的人越來越多了，很多男性因?yàn)椴挥结t(yī)院檢查，卻被診斷為“克氏綜合征”。對(duì)于這個(gè)從來沒有聽說過的的疾病，很多人都會(huì)很慌亂，不知所措。那么，克氏綜合征到底是什么病呢？它的表現(xiàn)又有哪些呢？ 詳細(xì)»
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克氏綜合征癥狀
克氏綜合征，是一種先天性的睪丸發(fā)育不全以及染色體異常的病癥。這種病人在青春期之前跟別的孩子沒有什么不一樣，到了青春期，其生理病癥才會(huì)逐漸顯露出來。成年之后患者的病癥會(huì)更加的嚴(yán)重，大部分的患者會(huì)出現(xiàn)女性... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與治療措施
在生活中有一個(gè)群體，他們的面部特征非常相似，人們通常叫他們“唐氏患兒”。唐氏患兒所換癥狀一般將其稱為21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征。在國內(nèi)通常又稱先天愚型或Down綜合征，是較常見的嚴(yán)重缺陷病之一。... 詳細(xì)»
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