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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因檢測(cè)可以幫助確定攜帶者是否攜帶有引發(fā)地中海貧血的基因異常?；驒z測(cè)一般可以通過以下方式進(jìn)行：
1. 基因突變篩查：這是最常見的方法，通過對(duì)有關(guān)基因進(jìn)行突變的篩查來檢測(cè)攜帶者。在地中海貧血中，最常見的突變包括HBB基因的β-地中海貧血突變。
2. 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：攜帶地中海貧血基因異常的個(gè)體通常在紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和體內(nèi)的血紅蛋白水平上會(huì)顯示異常。這些指標(biāo)的檢測(cè)可以給出攜帶者的一些線索。
3. 家系分析：通過分析家族中患有地中海貧血的人員，可以推測(cè)攜帶者的可能性。如果家族中有多人患有地中海貧血，那么攜帶者的概率也會(huì)增加。
4. 基因測(cè)序：這是最可靠的基因檢測(cè)方法，通過對(duì)基因組中的基因進(jìn)行測(cè)序，可以直接獲得基因的突變情況。這對(duì)于確定是否攜帶有地中海貧血基因異常具有高度可靠性。
需要注意的是，即使基因檢測(cè)結(jié)果顯示是地中海貧血基因的攜帶者，也并不意味著一定會(huì)發(fā)展成患者。對(duì)于攜帶者而言，多數(shù)情況下是無癥狀的，而只有在某些特定的生理刺激下才會(huì)表現(xiàn)出病癥。因此，在進(jìn)行基因檢測(cè)后，建議與醫(yī)生進(jìn)一步討論結(jié)果，以便了解其可能對(duì)健康產(chǎn)生的影響，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
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地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因?yàn)槿梭w基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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