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付斌 副主任醫(yī)師 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳病。之所以叫做地中海貧血，是由于其常常在地中海地區(qū)居民當(dāng)中發(fā)生。地中海貧血是一種由于珠蛋白的基因異常，包括缺失、突變等導(dǎo)致珠蛋白合成不夠，進而影響了血紅蛋白，使身體的整體血紅蛋白數(shù)量含量下降，導(dǎo)致貧血狀態(tài)，引起的全身的其他的組織器官缺血缺氧的一種病理生理過程。
2020年5月8日是第27個“世界地貧日”。地中海貧血在中國，尤其在南方幾個省市的發(fā)生率較高，有些省份甚至基因攜帶率由25%，尤其在湖南、廣西、深圳、海南等地。因此，地中海貧血是非常值得關(guān)注的一個遺傳性貧血性疾病。那么，地中海貧血嚴(yán)重嗎？會產(chǎn)生哪些危害呢？
地中海貧血有哪些危害？
地中海貧血的臨床表現(xiàn)和一般的貧血有類似之處，也就是貧血之后造成的身體器官、組織的缺血和缺氧，導(dǎo)致心慌氣短、消化功能不好的癥狀。但是對于地中海貧血這種遺傳性疾病而言，它也有它的特殊表現(xiàn)。
地中海貧血患者的骨髓造血非常旺盛，但是這些血在原位就融掉了，不能正常成熟。因此這些從生下來就患有重型的地中海貧血的孩子，三到六月以后就表現(xiàn)出來一些癥狀，嚴(yán)重時甚至?xí)鸸趋赖陌l(fā)育異常。
因為地中海貧血患者需要輸血，對于重型地中海貧血患者而言，基本上3周到4周就要輸血一次，所以就會造成很多的鐵輸?shù)襟w內(nèi)，引起鐵過載。當(dāng)體內(nèi)的鐵過多時，鐵就會沉積到臟器當(dāng)中，造成心臟、肝臟、脾臟以及其他內(nèi)分泌腺體等器官的鐵沉著，就會引起重要器官的功能不足，影響小孩的生長發(fā)育，影響重要器官的功能，嚴(yán)重者甚至?xí)猩ｋU。
總之，嚴(yán)重的地中海貧血患者如果不做特殊治療，壽命通常不超過十歲。那么，地中海貧血可以采取哪些治療方法呢？
地中海貧血能否治愈呢？
地中海貧血是基因異常所導(dǎo)致的，基本上不能通過藥物治愈。目前，對于地中海貧血的治愈性的方法，成熟的就是造血干細(xì)胞的移植。骨髓移植，或稱為聯(lián)合外周血干細(xì)胞移植，是能夠挽救絕大部分重型地中海貧血患者的性命的治療方法，這是一種治愈性的手段。造血干細(xì)胞移植包括骨髓干細(xì)胞移植、外周血干細(xì)胞移植、臍帶血干細(xì)胞移植，這些移植方法在我國的成功率高達95%以上。
除此之外，地中海貧血的基因治療方法目前也在研究和開發(fā)當(dāng)中，但基因治療的有效性和安全性還需要更多的數(shù)據(jù)和病例結(jié)果去去驗證。相信隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)和基因工程的飛速發(fā)展，地中海貧血治療的難題也能夠被攻克。
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【世界地貧日】新生兒地中海貧血嚴(yán)重嗎？有地中海貧血能懷孕嗎？
2020年5月8日是第27個“世界地貧日”。地中海貧血是由于基因的突變或丟失，導(dǎo)致紅細(xì)胞在骨髓里面異常增生，但又不能完全的正常發(fā)育，發(fā)生原位溶血、過度溶血的一種病理生理學(xué)狀態(tài)。地中海貧血的發(fā)生，多數(shù)都... 詳細(xì)»
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種，其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān)，是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下，患有地中海貧血，會出現(xiàn)無力，貧血，身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因為人體基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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【5月8日】南方醫(yī)院："世界地中海貧血日"大型義診活動
據(jù)了解，廣東是地中海貧血（簡稱：地貧）的高發(fā)區(qū)，廣東省每6個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。每年新出生重型β－地貧數(shù)百人，每個重型地貧家庭的傳統(tǒng)治療費用以百萬計，家庭造成重要的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響... 詳細(xì)»
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