小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要是在做新生兒篩查時才可發(fā)現(xiàn)，新生兒通常癥狀并不明顯，如果沒有及時的發(fā)現(xiàn)病情或者沒有進行科學的治療，那么小兒會在三個月至六個月左右出現(xiàn)癥狀，主要是表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，有的患兒也會出現(xiàn)明顯的智力發(fā)育落后、毛發(fā)顏色比較淡，尿液味道比較重。除此之外，還會有明顯的語言發(fā)育障礙，特別是在大腦成熟以后，神經(jīng)表現(xiàn)也會顯現(xiàn)，比如吞咽困難、癱軟、皮膚干燥易出現(xiàn)劃痕癥等癥狀。因小兒苯丙酮尿癥會導致兒童的生長發(fā)育遲緩，對患兒的正常發(fā)育帶來極大的影響，因此要及時的入院治療。
小兒苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
1、飲食治療：對于小兒苯丙酮尿癥是以早期飲食治療為主，盡早開始飲食療法，越早治療，效果越好，應在墳業(yè)的營養(yǎng)師、代謝專家和兒科醫(yī)生的指導下，根據(jù)患兒的具體情況來判斷合理的低苯丙氨酸飲食原則。
2、低苯丙氨酸飲食：血苯丙氨酸持續(xù)高于20mg/dl的患兒，那么要在出生以后服用無苯丙氨酸的奶粉，在七天以后如果血苯丙氨酸值下降，那么可以考慮母乳喂養(yǎng)，在添加輔食階段也應以蔬菜、水果以及低蛋白的飲食為主，而且要定期觀察患兒的生長變化，根據(jù)具體情況及時調(diào)理飲食，必要時使用藥物治療。
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿癥通常有智力低下、行為和性格異常、汗液和尿液有鼠尿味等癥狀。1、智力低下：苯丙尿酮癥是常染色體隱性遺傳疾病，患兒常有智力發(fā)育落后表現(xiàn)，剛出生時正常，3-4個月時會逐漸出現(xiàn)易激惹、神經(jīng)運動發(fā)育落... 詳細»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細»
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苯丙酮尿癥的典型癥狀
苯丙酮尿癥是一種十分罕見的遺傳病，主要由基因變異而導致，多發(fā)于近親結(jié)婚的后代之中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，患兒體內(nèi)無法將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其代謝... 詳細»
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小兒苯丙酮尿癥是什么病
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病，在嬰兒初期時無明顯癥狀，隨后逐漸表現(xiàn)出運動障礙、智能障礙等，嚴重者會出現(xiàn)腦性癱瘓。小兒苯丙酮尿癥一旦確診后，需要立刻積極治療，以飲食治療為主。 詳細»
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