小兒苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病，在嬰兒初期時無明顯癥狀，隨后逐漸表現(xiàn)出運動障礙、智能障礙等，嚴(yán)重者會出現(xiàn)腦性癱瘓。小兒苯丙酮尿癥一旦確診后，需要立刻積極治療，以飲食治療為主。
小兒苯丙酮尿癥患者的癥狀有哪些
1、患兒在出生時并無異樣，部分患兒可能會出現(xiàn)喂食困難、嘔吐等癥狀。在三四個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動等方面發(fā)育落后，頭發(fā)變黃、皮膚變白。
2、隨著年齡的增長，患兒的智力落后越來越明顯，嚴(yán)重者患有腦性癱瘓?；純哼€可能會在行為、性格上存在異常，如多動、自卑、孤僻等。
如何治療小兒苯丙酮尿癥
1、患兒在確診以后，需要配合醫(yī)生進行積極治療。開始治療的年齡越小，治愈效果越好。家長要注意給患兒的食物應(yīng)該以低苯丙氨酸飲食為主，有利于患兒的治療。
2、在飲食上進行調(diào)整。在哺乳期母親應(yīng)該停止母乳的喂養(yǎng)，來達(dá)到控制血苯丙氨酸濃度。在食物方面以低苯丙氨酸的食物為主，當(dāng)血濃度控制在理想濃度以后，可以適當(dāng)?shù)奶砑犹烊伙嬍?。對于較大的兒童，可以添加面、蛋、牛奶等。而每位患兒能添加的食物種類和量，應(yīng)根據(jù)個人情況決定。
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苯丙酮尿癥是什么癥狀
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病，是由兒童體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引起的一系列臨床癥狀。主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和異常行為，如興奮、抑郁、多動癥、孤獨感、部分性... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀是什么
苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，是一種很常見的氨基酸代謝病。主要病因是苯丙氨酸在人體代謝的過程中出現(xiàn)了酶缺陷，使得苯丙氨酸無法完全轉(zhuǎn)變成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸產(chǎn)生堆積，最后只能從尿液中排出。 詳細(xì)»
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