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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，是一種很常見的氨基酸代謝病。主要病因是苯丙氨酸在人體代謝的過程中出現(xiàn)了酶缺陷，使得苯丙氨酸無法完全轉(zhuǎn)變成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸產(chǎn)生堆積，最后只能從尿液中排出。
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
1、患者生長發(fā)育遲緩。除了表現(xiàn)在患者軀體生長的發(fā)育遲緩，還表現(xiàn)在患者的智力發(fā)育遲緩。特別是語言發(fā)育上的障礙尤其明顯。
2、患者神經(jīng)異常表現(xiàn)?；颊吣X萎縮會引起小腦畸形，導(dǎo)致患者出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進等癥狀。除此之外，患者還會出現(xiàn)興奮、多動等異常行為。
3、皮膚毛發(fā)異常表現(xiàn)?；颊咂つw會變得十分干燥，容易出現(xiàn)濕疹。由于酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素會減少，患兒的毛發(fā)色會變得很淡。
苯苯丙酮尿癥的注意事項
1、飲食控制。建議患者維持低苯丙氨酸飲食，使人體攝入的苯丙氨酸的量能夠達到維持人體正常生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需求量即可。
2、應(yīng)給患兒服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒輔食應(yīng)主要為蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物，少食用肉、蛋、豆類等蛋白質(zhì)含量高的食物。
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細»
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