苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病，是由兒童體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引起的一系列臨床癥狀。主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和異常行為，如興奮、抑郁、多動癥、孤獨感、部分性癲癇發(fā)作、肌張力增高、腱反射亢進等。同時，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明顯的鼠臭味。
一、苯丙酮尿癥的癥狀
1、病人的發(fā)育遲緩。除了患者身體的生長遲緩?fù)?，它還表現(xiàn)在患者的智力遲鈍上。尤其是語言發(fā)展的障礙尤為明顯。
2、病人的神經(jīng)異常?；颊吣X萎縮會導(dǎo)致小腦畸形，導(dǎo)致諸如肌肉緊張和反射亢進等癥狀。此外，患者可能有異常行為，如興奮和多動癥。
3、皮膚和毛發(fā)的異常。病人的皮膚會變得非常干燥，容易患濕疹。由于酪氨酸酶受到抑制，合成的黑色素會減少，兒童的頭發(fā)顏色會變得很淡。
二、苯丙酮尿癥要注意什么
1、注意嚴(yán)格控制低苯丙氨酸飲食，主要包括牛奶、面條、雞蛋和粥。
2、對于新生嬰兒，在添加母乳等補充食品之前，以低苯丙氨酸奶方治療，使血液濃度達到理想水平。
3、定期復(fù)查，使苯丙氨酸濃度控制在每升120微摩爾以內(nèi)，以防濃度過高影響兒童的正常生長發(fā)育。
4、青春期后，疾病會逐漸得到控制，通常需要接受終生飲食治療。
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苯丙酮尿癥的癥狀是什么
苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，是一種很常見的氨基酸代謝病。主要病因是苯丙氨酸在人體代謝的過程中出現(xiàn)了酶缺陷，使得苯丙氨酸無法完全轉(zhuǎn)變成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸產(chǎn)生堆積，最后只能從尿液中排出。 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿癥通常有智力低下、行為和性格異常、汗液和尿液有鼠尿味等癥狀。1、智力低下：苯丙尿酮癥是常染色體隱性遺傳疾病，患兒常有智力發(fā)育落后表現(xiàn)，剛出生時正常，3-4個月時會逐漸出現(xiàn)易激惹、神經(jīng)運動發(fā)育落... 詳細»
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小兒苯丙酮尿癥是什么病
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病，在嬰兒初期時無明顯癥狀，隨后逐漸表現(xiàn)出運動障礙、智能障礙等，嚴(yán)重者會出現(xiàn)腦性癱瘓。小兒苯丙酮尿癥一旦確診后，需要立刻積極治療，以飲食治療為主。 詳細»
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苯丙酮尿癥的典型癥狀
苯丙酮尿癥是一種十分罕見的遺傳病，主要由基因變異而導(dǎo)致，多發(fā)于近親結(jié)婚的后代之中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，患兒體內(nèi)無法將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝... 詳細»
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