苯丙酮尿癥是什么？？？
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謝金秋 主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝疾病，由于缺乏苯丙氨酸酶，所以會(huì)引起這個(gè)苯丙氨酸代謝途徑而導(dǎo)致生長(zhǎng)以及智力發(fā)育的遲緩抽搐，反射性的亢進(jìn)和濕疹這樣的癥狀，如果不及時(shí)治療的話，可以造成智力的低下。一般情況下這種疾病的話，咱們應(yīng)該就是避免近親結(jié)婚，嗯定期的開(kāi)展新生兒篩查，早期發(fā)現(xiàn)及早的治療。
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王?；?/b> 醫(yī)師
南昌市南昌縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
你好，根據(jù)你的描述，苯丙酮尿癥是一種染色體遺傳病。該病發(fā)病時(shí)多表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，焦慮不安，孤僻，尿液伴有鼠尿臭味，上述癥狀在患兒一歲左右時(shí)表現(xiàn)明顯，該病的治療在患兒年齡越小時(shí)效果越好，其治療上主要是通過(guò)低苯丙氨酸奶配方療法。
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苯丙酮酸尿癥是什么病
董揚(yáng)洲 主任醫(yī)師
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陳志強(qiáng) 主任醫(yī)師
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黃海 主任醫(yī)師
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黃海 主任醫(yī)師
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陳志強(qiáng) 主任醫(yī)師
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苯丙酮尿癥是什么癥狀
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小兒苯丙酮尿癥是什么病
小兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，在嬰兒初期時(shí)無(wú)明顯癥狀，隨后逐... 詳細(xì)?
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