笨丙酮尿癥的兒童會有什么癥狀？
病情描述：笨丙酮尿癥的兒童會有什么癥狀？
醫(yī)生回答 (2)
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病情分析：
您好，看您的描述是，兒童苯丙酮尿癥。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。孩子在出生時都是正常的，通常在3到6個月時候開始出現(xiàn)癥狀，一歲的時候癥狀非常明顯。主要是神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，為智力發(fā)育落后。 皮膚毛發(fā)色澤變淺。尿和汗液中鼠尿味。這個病一旦確診，應(yīng)立即治療。
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趙淑艷 主治醫(yī)師
朝陽縣松嶺門醫(yī)院 一級
苯丙酮尿癥。是一種氨基酸代謝障礙性疾病，是一種隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)在生長發(fā)育遲緩，智力低下，低于同齡人，語言障礙，皮膚干燥，有濕疹和皮膚劃痕癥，毛發(fā)干枯，呈棕色，從汗液和尿液中排出一種鼠氣味，可以發(fā)生反復(fù)的抽搐，肌張力增高，反射亢進，興奮不安，多動和行為異常。
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