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潘永源 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病是指由于基因突變導致酶缺陷、細胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，使得機體的生化代謝出現(xiàn)異常，進而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，常見的遺傳代謝病包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、半乳糖苷酶缺乏癥、先天性酪氨酸血癥等。
1、先天性甲狀腺功能減退癥：是由于甲狀腺激素合成或分泌障礙導致的一組疾病，是個遺傳代謝疾病的典型代表?；颊咭虼嗽诔錾蠹谞钕偌に厮捷^低，可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育受損、代謝率低等表現(xiàn)。
2、苯丙酮尿癥：是一種常見的遺傳代謝疾病，主要由于苯丙氨酸代謝酶缺乏或缺陷引起?；颊唧w內(nèi)苯丙氨酸代謝出現(xiàn)問題，導致苯丙酮以及其它代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的積累，嚴重者可導致神經(jīng)系統(tǒng)損傷和智力發(fā)育遲緩。
3、半乳糖苷酶缺乏癥：是一種較為常見的遺傳代謝疾病，主要由于半乳糖苷酶缺乏引起的?；颊咭虼藷o法分解乳糖，導致在消化道內(nèi)產(chǎn)生大量氣體和水分，引起腹瀉、腹痛等癥狀。
4、先天性酪氨酸血癥：是一種由于酪氨酸代謝酶缺乏引起的遺傳代謝疾病，導致體內(nèi)酪氨酸的代謝異常，出現(xiàn)腦損傷、智力缺陷等情況。
如果懷疑孩子患有遺傳代謝病，建議及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查和診斷。
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遺傳代謝疾病的預防
遺傳性代謝疾病是指一類先天性和代謝性代謝功能障礙的疾病，其中的大多數(shù)是由編碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的受體的基因異常引起的一系列疾病引起。在正常情況下，新生兒需要在三天內(nèi)進行足部血液檢查，以檢查各種... 詳細»
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新生兒遺傳代謝性疾病有哪些
遺傳代謝病是一種代謝功能缺陷的遺傳病，多數(shù)表現(xiàn)為單基因遺傳，主要包括有機酸、脂肪酸、氨基酸等多種先天性的代謝缺陷。在我國嬰兒患病率較高，最可怕的是，新生患兒沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造... 詳細»
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新生兒遺傳代謝性疾病有哪些
新生兒遺傳代謝性疾病是指由于基因突變或缺陷導致的一類疾病，通常在出生后不久就會出現(xiàn)癥狀，常見的新生兒遺傳代謝性疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、異戊二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等。1.苯丙酮尿... 詳細»
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引起發(fā)育遲緩的遺傳代謝病可以有苯丙酮尿癥、散發(fā)性克汀病等。1、苯丙酮尿癥：這是一種氨基酸代謝疾病，也是一種常染色體隱性遺傳病?；颊呖梢猿霈F(xiàn)濕疹、智力發(fā)育異常、生長發(fā)育遲緩等相應表現(xiàn)，臨床還可表現(xiàn)為皮膚... 詳細»
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遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)
遺傳代謝性疾病是機體發(fā)生了基因突變導致編碼后經(jīng)轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生的蛋白質(zhì)和多肽不一樣，進而導致所需的酶，受體，載體等缺乏或產(chǎn)生遺傳缺陷，然后影響人體的代謝，而產(chǎn)生的生理疾病。該疾病可能是多基因突變，也可能... 詳細»
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