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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
十八碳酰肉堿C18:1偏高可能提示脂肪酸氧化代謝異常,這與多種疾病相關(guān),需要結(jié)合具體情況判斷嚴(yán)重程度。
-非疾病因素:可能與檢測(cè)時(shí)的生理狀態(tài)相關(guān),比如饑餓、劇烈運(yùn)動(dòng)、妊娠、應(yīng)激等情況下,脂肪動(dòng)員增加,可能導(dǎo)致C18:1偏高。如果是這種情況,一般去除誘因后即可恢復(fù)正常。
-疾病因素:C18:1是脂肪酸β氧化的中間產(chǎn)物,其濃度升高可能與脂肪酸氧化代謝異常相關(guān)。比如中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥等脂肪酸β氧化障礙的遺傳代謝病,可導(dǎo)致C18:1顯著升高,同時(shí)還可能伴有低血糖、酮癥酸中毒、心肌損傷等。
中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥:是一種常染色體隱性遺傳病,可導(dǎo)致C18:1顯著升高,同時(shí)還可能伴有低血糖、高血氨、肝腫大、代謝性酸中毒等。
肉堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥:也屬于常染色體隱性遺傳病,患兒多在新生兒期或嬰兒早期發(fā)病,以反復(fù)發(fā)作的嘔吐、腹瀉、低血糖、呼吸窘迫等為主要表現(xiàn),還可出現(xiàn)肝腫大、心肌損傷等。
如果發(fā)現(xiàn)C18:1偏高,建議及時(shí)就醫(yī),醫(yī)生會(huì)結(jié)合癥狀、其他檢查結(jié)果等進(jìn)行綜合判斷,以明確原因,并采取相應(yīng)的治療措施。
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