指導(dǎo)專(zhuān)家：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院胃腸外科主任 吳現(xiàn)瑞 教授

經(jīng)歷母親與兄長(zhǎng)因腸癌相繼離世的傷痛，23 歲退伍青年小黃因大便習(xí)慣改變就醫(yī)，被確診為家族性腺瘤性息肉?。‵AP），全結(jié)腸布滿(mǎn)百余枚息肉。幸運(yùn)的是，在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院多學(xué)科聯(lián)合診療下，小黃接受了大腸次全切除手術(shù)，胃腸外科主任吳現(xiàn)瑞教授團(tuán)隊(duì)為他去除病灶并保留直腸功能，術(shù)后恢復(fù)良好。專(zhuān)家提醒，F(xiàn)AP是一種高癌變風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性疾病，“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”及個(gè)體化精準(zhǔn)治療對(duì)改善患者預(yù)后有著重要意義，有家族史、出現(xiàn)特定癥狀等四類(lèi)人群需要格外關(guān)注，及早就醫(yī)。

結(jié)腸散發(fā)百余枚息肉

對(duì)于一腔報(bào)國(guó)情懷，剛剛從軍營(yíng)退伍歸來(lái)的小黃來(lái)說(shuō)，23歲本應(yīng)是人生最好的年華，但家人因"腸癌"相繼離世像是心頭的一片烏云，常常壓抑著他迸發(fā)的青春。

特別是近年來(lái)，小黃發(fā)現(xiàn)自身出現(xiàn)了腹痛，大便增多，頻繁稀便等大便習(xí)慣改變的情況，時(shí)有腹瀉，飽受困擾。擔(dān)憂(yōu)的小黃到地方醫(yī)院進(jìn)行了結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸散在多發(fā)百余枚3-20mm息肉，病理結(jié)果提示為絨毛狀-管狀腺瘤，低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。結(jié)合家族史，擬診為“家族性腺瘤性息肉”，經(jīng)過(guò)多方求索，小黃來(lái)到中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院胃腸外科門(mén)診，向吳現(xiàn)瑞教授求助。

吳現(xiàn)瑞教授多年來(lái)高度關(guān)注直腸彌漫性病變的診療，致力于將先進(jìn)的結(jié)直腸外科診療經(jīng)驗(yàn)與胃腸外科技術(shù)傳統(tǒng)相結(jié)合，探索符合病患群體的實(shí)踐“更優(yōu)解”。在了解了小黃的情況后，團(tuán)隊(duì)當(dāng)即決定為其開(kāi)辟一條最大程度保障功能的優(yōu)化治療方案。

多學(xué)科評(píng)估+個(gè)體化施治保功能

小黃入院后，醫(yī)院凝結(jié)多學(xué)科力量為他保駕護(hù)航：消化內(nèi)科黃鳳婷教授為他進(jìn)行內(nèi)鏡篩查，腫瘤科楊瓊副教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)制定了圍術(shù)期治療隨訪方案，影像科高明副教授為他評(píng)估息肉范圍及惡變風(fēng)險(xiǎn)，分子診斷中心團(tuán)隊(duì)也通過(guò)遺傳物質(zhì)檢測(cè)明確了小黃的胚系遺傳突變。

在多學(xué)科評(píng)估的基礎(chǔ)上，吳現(xiàn)瑞教授為小黃量身制定了手術(shù)方案：考慮到直腸病變不多、患者相對(duì)年輕，因此采用大腸次全切除的手術(shù)形式，保留直腸、更好地保護(hù)盆腔功能，后續(xù)通過(guò)定期腸鏡檢查密切監(jiān)控直腸病變。在與小黃及家人的反復(fù)探討中，這一治療方案也獲得了認(rèn)可。

吳現(xiàn)瑞教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為小黃開(kāi)展了腹腔鏡下次全結(jié)腸切除術(shù)，并保留直腸，在有效治療疾病的同時(shí)，較好地保留排便功能及后續(xù)生活質(zhì)量。術(shù)后六天，小黃即恢復(fù)出院，術(shù)后一月隨訪，排便功能良好，生活狀態(tài)恢復(fù)正常。

術(shù)后隨訪情況

多發(fā)息肉的高風(fēng)險(xiǎn)疾病

吳現(xiàn)瑞教授介紹，家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一種具有極高癌變風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性疾病，這種疾病的核心特征是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)大小不一的腺瘤性息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生，息肉數(shù)量甚至可達(dá)數(shù)千個(gè)。患者在出生時(shí)并無(wú)結(jié)直腸息肉，多數(shù)在15歲前后開(kāi)始出現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)而增多。FAP的癌變風(fēng)險(xiǎn)極高，若不及時(shí)干預(yù)將會(huì)有發(fā)展為結(jié)直腸癌的極大風(fēng)險(xiǎn)。

FAP根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為兩種類(lèi)型：

經(jīng)典型FAP：息肉數(shù)量超過(guò)100枚，通常在青少年期發(fā)?。?/p>

輕表型FAP(AFAP)：息肉數(shù)量10-100枚(平均30枚)，發(fā)病年齡較晚，癌變中位年齡>50歲。

識(shí)別FAP的高危人群是預(yù)防工作的第一道防線(xiàn)，具有以下情況的人群應(yīng)特別警惕：

1.家族史：一級(jí)親屬(父母、兄弟姐妹或子女)有FAP或結(jié)直腸癌病史。FAP遵循常染色體顯性遺傳模式，若父母一方患病，子女有遺傳的概率。

2.特定癥狀：青少年或年輕成人出現(xiàn)持續(xù)性腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等癥狀。這些癥狀常被誤診為腸炎或痔瘡，導(dǎo)致診斷延誤。

3.腸外表現(xiàn)：如口腔黏膜或手足指(趾)上的黑斑(黑斑息肉綜合征)、多生牙、骨瘤等。

4.兒童期肝母細(xì)胞瘤：5歲以下兒童若發(fā)生肝母細(xì)胞瘤，應(yīng)考慮FAP可能，約1-2%的FAP患者會(huì)并發(fā)此病。

FAP的篩查與診斷需要多維度評(píng)估，結(jié)合臨床表現(xiàn)、內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)等手段。如腸鏡檢查、基因檢測(cè)、及其他輔助檢查手段。

當(dāng)息肉數(shù)量過(guò)多或已有癌變傾向時(shí)，外科手術(shù)是唯一根治性手段。

即使手術(shù)后，F(xiàn)AP患者仍需定期檢查，且需要重視綜合健康管理，如：健康的飲食調(diào)整、良好的生活習(xí)慣、專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)等。

“‘早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)’是改善預(yù)后的關(guān)鍵。FAP可通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的篩查手段和干預(yù)措施，顯著延遲甚至避免癌癥的發(fā)生，獲得與常人無(wú)異的壽命和生活質(zhì)量?！眳乾F(xiàn)瑞教授指出。

【專(zhuān)家簡(jiǎn)介】

吳現(xiàn)瑞

主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、博士后合作導(dǎo)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院胃腸外科 主任

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：擅長(zhǎng)結(jié)直腸癌、胃癌及炎癥性腸病等胃腸道疾病的診治，特別擅長(zhǎng)結(jié)直腸癌和胃癌的微創(chuàng)手術(shù)及困難胃腸腫瘤手術(shù)（如低位直腸癌保肛、側(cè)方淋巴結(jié)清掃及胃癌保功能手術(shù)等），對(duì)潰瘍性結(jié)腸炎的儲(chǔ)袋手術(shù)和克羅恩病的復(fù)雜腹部手術(shù)有獨(dú)特的見(jiàn)解，在痔瘡、肛周膿腫和肛瘺等肛周良性疾病的治療方面經(jīng)驗(yàn)豐富。

社會(huì)任職：任中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)結(jié)直腸外科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、中西醫(yī)結(jié)合專(zhuān)家志愿者委員會(huì)胃腸外科全國(guó)專(zhuān)業(yè)組副組長(zhǎng)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)結(jié)直腸肛門(mén)外科學(xué)分會(huì)副主任委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)IBD專(zhuān)委會(huì)副主任委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)IBD分會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)肛腸醫(yī)師分會(huì)腫瘤轉(zhuǎn)移委員會(huì)委員及中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)專(zhuān)業(yè)信息傳播和教育專(zhuān)家工作組成員。

學(xué)術(shù)成就：主持包括國(guó)自然面上項(xiàng)目等基金10余項(xiàng)，發(fā)表高水平論文文章共100余篇。任《Gastroenterology Report》、《中華炎性腸病雜志》及《中國(guó)普外基礎(chǔ)與臨床雜志》等國(guó)內(nèi)外多個(gè)雜志編委或?qū)W術(shù)委員會(huì)委員。

出診安排：北院區(qū)（周一上午）、花都院區(qū)（周一下午）、南院區(qū)（周四上午）。

（通訊員：黃睿、李森茂、劉文琴；圖片由醫(yī)院提供）