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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，又稱(chēng)為結(jié)節(jié)性硬化癥。它主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，引起多個(gè)器官的結(jié)節(jié)狀病變，包括神經(jīng)纖維瘤和皮質(zhì)下腦膜瘤等。結(jié)節(jié)性硬化癥患者常常伴有癲癇發(fā)作、智力障礙和自閉癥等癥狀。
癲癇是結(jié)節(jié)性硬化癥患者最常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀之一。據(jù)研究，約80%的結(jié)節(jié)性硬化患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。癲癇的發(fā)病機(jī)制與結(jié)節(jié)性硬化癥患者中的大腦皮質(zhì)和皮層下的結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。這些異常包括皮層下面的髓鞘瘤、新生的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞數(shù)量增多。
在結(jié)節(jié)性硬化癥患者中，癲癇發(fā)作通常在嬰兒期和幼兒期發(fā)生。這些癲癇發(fā)作可能表現(xiàn)為不同類(lèi)型，包括部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。有些患者可能有多種類(lèi)型的癲癇發(fā)作。癲癇不僅對(duì)患者的生活質(zhì)量造成影響，還可能導(dǎo)致認(rèn)知功能和精神發(fā)育的障礙。
對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥患者的癲癇，治療應(yīng)該是綜合性的，包括藥物治療和手術(shù)治療。藥物治療是首選的治療方法，常用藥物包括苯妥英鈉、卡馬西平和加巴噴丁等抗癲癇藥。但對(duì)于一些藥物對(duì)癲癇起不到很好的控制作用的患者，手術(shù)治療可能是一個(gè)選擇。手術(shù)治療包括癲癇灶切除術(shù)、乳突切除術(shù)和神經(jīng)調(diào)制器植入等。
除了藥物治療和手術(shù)治療，結(jié)節(jié)性硬化癥患者的癲癇還需要全面的護(hù)理和康復(fù)治療。護(hù)理包括對(duì)癲癇發(fā)作的急救和護(hù)理，康復(fù)治療包括物理治療、語(yǔ)言治療和認(rèn)知康復(fù)等，幫助患者恢復(fù)生活和工作能力。此外，結(jié)節(jié)性硬化癥患者還需要定期的神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)外科的隨訪(fǎng)和復(fù)查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并控制癲癇的發(fā)作，減輕癥狀對(duì)患者的影響。
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結(jié)節(jié)性硬化癲癇會(huì)不會(huì)治好不能一概而論，通常需要根據(jù)病情嚴(yán)重程度進(jìn)行判斷。如果病情輕微，一般會(huì)治好。如果病情嚴(yán)重，一般不會(huì)治好。如果出現(xiàn)了結(jié)節(jié)性硬化癲癇，建議到醫(yī)院進(jìn)行檢查，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性治療。... 詳細(xì)»
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結(jié)節(jié)性硬化所致癲癇癥狀
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也可引起癲癇發(fā)作，即結(jié)節(jié)性硬化癥所致癲癇。其癲癇發(fā)作的癥狀與其他癲癇類(lèi)型相似，主要包括以下幾個(gè)方面：1.部分性發(fā)作：表現(xiàn)為身體的某一局部發(fā)生不自主的... 詳細(xì)»
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，患者常常伴有多個(gè)器官的良性腫瘤，其中最常見(jiàn)的就是腦部的神經(jīng)細(xì)胞瘤。這種疾病往往會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)癲癇癥狀，給患者的生活和健康帶來(lái)很大影響。對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥所致的癲癇來(lái)說(shuō)，... 詳細(xì)»
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結(jié)節(jié)性硬化癥引起的癲癇發(fā)作特點(diǎn)
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