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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
唐氏綜合癥，又稱為21三體綜合癥，是一種由于染色體異常引起的遺傳性疾病。這種疾病主要是由于21號染色體的三條染色體而引起的，因此也被稱為三體21綜合癥。
唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，通常在出生時就可以被診斷出來?；加刑剖暇C合癥的患者通常都會有一些明顯的特征，如面部特征，身材偏小，智力發(fā)育遲緩等。
唐氏綜合癥的最主要的原因就是染色體的異常。在正常人體中，每個細(xì)胞通常只有兩條21號染色體，但在患有唐氏綜合癥的患者中，會有患者多出一條21號染色體，形成“三體21”的情況。這會導(dǎo)致細(xì)胞的基因組不正常，進(jìn)而引起身體的發(fā)育和功能方面的問題。
對于唐氏綜合癥的患者來說，及早的診斷和干預(yù)是非常重要的。通過早期的干預(yù)和治療，可以緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。同時，家庭及社會對唐氏綜合癥患者的關(guān)愛和支持也是非常重要的，這可以使患者更好地融入社會，獲得更好的發(fā)展和生活。
總之，唐氏綜合癥是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，對患者的生活和健康會帶來一定的影響。但是，通過早期的診斷和干預(yù)，可以有效地緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。同時，家庭和社會的關(guān)愛和支持也是非常重要的。
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病?；颊叩钠骄A(yù)期壽命不到30歲，沒有獨立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)... 詳細(xì)»
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嬰兒唐氏綜合癥最初反應(yīng)
嬰兒唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，其最初反應(yīng)可能表現(xiàn)在外貌、生長發(fā)育和智力發(fā)育方面。在外貌上，嬰兒唐氏綜合癥患者通常會表現(xiàn)出特征性的面部特征，包括扁平的面部輪廓、內(nèi)斜的眼睛、一對小耳朵和一個比... 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的檢查方法
唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱之為21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長... 詳細(xì)»
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關(guān)于唐氏綜合癥的篩查
隨著社會的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的疾病可以得到有效的提前預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為一種重點防范的先天性畸形的疾病，在產(chǎn)科對這方面非常關(guān)注，醫(yī)院也對這方面的疾病有很深入透徹的了解。 詳細(xì)»
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唐氏綜合癥的危害有哪些
唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，通常由于21號染色體三體性引起。這種疾病會對患者的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，下面將詳細(xì)介紹其危害：首先，唐氏綜合癥患者的智力發(fā)育受到影響。大多數(shù)患者智商較低，學(xué)... 詳細(xì)»
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