在國際罕見病日這個(gè)特殊的日子里，我們聚焦一個(gè)常被忽視卻影響深遠(yuǎn)的領(lǐng)域——內(nèi)分泌性發(fā)育罕見病。這些疾病如同隱匿在黑暗中的 “小惡魔”，給患者及其家庭帶來了巨大的挑戰(zhàn)。今天，讓我們一同走進(jìn)南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科，看看如何通過創(chuàng)新的 “以家庭為中心的性發(fā)育罕見病管理模式”，為眾多患者帶來希望的曙光。
技術(shù)支撐：精準(zhǔn)診療的基石
內(nèi)分泌性發(fā)育罕見病涉及人體內(nèi)分泌系統(tǒng)與性發(fā)育過程，病因復(fù)雜多樣。比如雄激素不敏感綜合征，患者體內(nèi)雄激素受體異常，導(dǎo)致雄激素不能正常發(fā)揮作用，進(jìn)而影響性征發(fā)育；卡爾曼綜合征則是由于促性腺激素釋放激素缺乏，使得青春期發(fā)育延遲或缺失。這些疾病發(fā)病率低，但對(duì)患者的身心健康和生活質(zhì)量影響極大，不僅關(guān)乎身體的發(fā)育，更影響著患者的心理狀態(tài)和社會(huì)融入。
南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科多項(xiàng)診治技術(shù)為性發(fā)育罕見病精準(zhǔn)診療提供有力保障。“精準(zhǔn)診斷技術(shù)是關(guān)鍵?！蹦戏结t(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師曹瑛表示，借助新一代基因測(cè)序，能快速鎖定相關(guān)基因突變，像診斷卡爾曼綜合征時(shí)，可精準(zhǔn)識(shí)別致病突變位點(diǎn)，還可以實(shí)現(xiàn)部分激素的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)助力病情判斷。不僅如此，“人工下丘腦技術(shù)”模擬下丘腦功能精準(zhǔn)調(diào)控促性腺激素分泌，啟動(dòng)性發(fā)育進(jìn)程，改善患者生活質(zhì)量。醫(yī)生可依據(jù)患者年齡、病情、基因突變等因素量身定制促性激素個(gè)性化治療方案，平衡療效與安全。除此之外，南方醫(yī)院可聯(lián)合廣東省人類精子庫對(duì)生育力改善的患者適時(shí)冷凍精子，待有生育意愿時(shí)，借助輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育。“現(xiàn)在為患者提供AI智能生長發(fā)育指標(biāo)分析，醫(yī)生能夠?qū)崟r(shí)調(diào)整治療方案，為患者的健康成長保駕護(hù)航?！辈茜f。
家庭支持：治療與康復(fù)的關(guān)鍵力量
在性發(fā)育罕見病的治療中，家庭的作用至關(guān)重要。患者往往需要長期甚至終身的治療與管理，家庭是他們最堅(jiān)實(shí)的后盾。曹瑛表示，從日常的藥物服用監(jiān)督，到定期的醫(yī)院復(fù)診陪同，再到給予患者心理上的支持與鼓勵(lì)，家庭的每一個(gè)舉動(dòng)都可能影響著治療的效果。而且，家庭成員之間的遺傳關(guān)系也使得家庭在疾病的遺傳咨詢和預(yù)防方面扮演著不可或缺的角色。據(jù)南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任張惠杰介紹，科室長期關(guān)注內(nèi)分泌罕見病，“以家庭為中心的性發(fā)育罕見病管理模式”是對(duì)性發(fā)育罕見病的積極實(shí)踐。這一模式整合了多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的力量，包括內(nèi)分泌專家、遺傳學(xué)家、生殖醫(yī)學(xué)專家、泌尿外科專家、婦產(chǎn)科專家、兒科專家、心理醫(yī)學(xué)專家、營養(yǎng)學(xué)專家等，為患者及其家庭提供全方位的支持。在診斷階段，團(tuán)隊(duì)不僅對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的檢查，還深入了解家族病史，為精準(zhǔn)診斷提供依據(jù)。治療過程中，醫(yī)生會(huì)與患者及其家屬充分溝通，制定個(gè)性化的治療方案，并確保實(shí)現(xiàn)共同決策。同時(shí)心理醫(yī)生會(huì)為患者和家屬提供心理咨詢，幫助他們應(yīng)對(duì)疾病帶來的心理壓力。營養(yǎng)師則根據(jù)患者的特殊需求，制定營養(yǎng)計(jì)劃，助力患者健康成長。
此外，南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科還定期舉辦患者及家屬教育講座，分享疾病知識(shí)、治療經(jīng)驗(yàn)和最新研究進(jìn)展；建立患者交流群，讓患者和家屬們相互支持、相互鼓勵(lì)，形成一個(gè)溫暖的 “大家庭”。通過這一創(chuàng)新管理模式，性發(fā)育罕見病患者的生長與青春期發(fā)育得到了顯著改善。曾經(jīng)因性發(fā)育異常而自卑內(nèi)向的孩子，在家庭和醫(yī)院的共同關(guān)愛下，逐漸恢復(fù)自信，積極面對(duì)生活；原本因疾病困擾而焦慮不安的家庭，也在專業(yè)團(tuán)隊(duì)的幫助下，找到了應(yīng)對(duì)疾病的方法，重拾生活的信心。對(duì)此，南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科呼吁更多的人關(guān)注內(nèi)分泌罕見病患者及其家庭。
就診貼士：
性發(fā)育罕見病門診每周一、周三上午：曹瑛主任醫(yī)師（門診樓9樓內(nèi)分泌代謝科門診）
每周三上午：王丹副主任醫(yī)師（門診樓9樓內(nèi)分泌代謝科門診）
（通訊員：李曉姍 范新釗）
-
-
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院增城分院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病，甲亢,高...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：撞長于中西醫(yī)結(jié)合...
-
-
牡丹江林業(yè)中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長尿路感染、急...
-
-
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院增城分院 內(nèi)分泌科
擅長：熟練掌握內(nèi)科常見...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長糖尿病、內(nèi)分...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病及相關(guān)并發(fā)...
-
-
廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 心血管內(nèi)科
擅長：對(duì)內(nèi)分泌科疾病的...
-
-
廣西科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院 中醫(yī)科
擅長：中醫(yī)科常見疾病
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 院部
擅長：擅長焦慮慮、抑郁...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 針灸科
擅長：精通云南常用中草...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 推拿科
擅長：2012年率先在...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 推拿科
擅長：擅于利用醒腦開寄...
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
罕見病ald的癥狀
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
抗磷脂綜合癥是罕見病嗎
-
-
李方方 開封市中心醫(yī)... 血液內(nèi)科
罕見的血液病有哪些
-
-
罕見病和呼吸系統(tǒng)罕見病定義是什么
罕見病是指患者數(shù)量較少、發(fā)生低于特定比例的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，當(dāng)一個(gè)疾病在全球范圍內(nèi)的發(fā)病率低于每20萬人中50人時(shí)，即被認(rèn)定為罕見病。根據(jù)這個(gè)定義，目前已知有超過7000種不同罕見病，全球... 詳細(xì)»
-
-
罕見病有什么病
罕見病，也被稱為少見病或孤兒病，是指患者在整個(gè)人群中的發(fā)生率很低的疾病。根據(jù)全球罕見病團(tuán)體的定義，一種罕見病的發(fā)生率通常低于每20,000人中的1例，也有一些定義指出發(fā)生率可低至每100,000人中的... 詳細(xì)»
-
-
常見的罕見病有哪些
罕見病，一般指的是發(fā)病幾率非常低的疾病。罕見病多為先天性疾病，又叫做孤兒病。常見的罕見病有白化病、肢端肥大癥等。罕見病的患病人數(shù)是總?cè)丝诘?.65‰～1‰，并且每個(gè)國家對(duì)于罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)都有一定程度... 詳細(xì)»
-
-
每日科普|罕見病之血友病
今天坐診時(shí)遇到一位剛確診的血友病患者，他問我這到底是一種什么病，能治好嗎。我運(yùn)用多年的臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)知識(shí)，耐心的對(duì)他的問題做了解答，并寬慰他，一定不要放棄。他也重拾了治療的信心，對(duì)我很感激。那么就血友... 詳細(xì)»
-
-
罕見的遺傳病有哪些？
遺傳病是由基因突變引起的疾病，通常具有家族聚集性。由于每個(gè)人的基因組都是獨(dú)特的，因此罕見的遺傳病種類繁多。以下是一些罕見的遺傳病及其詳細(xì)分析：1.亨廷頓舞蹈病：是一種常見的神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)