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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
蠶豆病是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，即G6PD而引起。G6PD是一種酶，參與了紅細胞內(nèi)的能量代謝和抗氧化防御。當G6PD缺乏時，紅細胞容易受到氧化性物質(zhì)的損傷，導致溶血和貧血。蠶豆病的診斷主要依靠以下幾個方面：
1.臨床癥狀：患者在進食新鮮蠶豆后1-2天內(nèi)出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，表現(xiàn)為發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、嘔吐、腰痛、醬油色尿、黃疸等。嚴重者可出現(xiàn)急性腎功能衰竭、休克、彌散性血管內(nèi)凝血等并發(fā)癥。
2.實驗室檢查：血常規(guī)檢查可見外周血血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細胞升高、白細胞和血小板計數(shù)正常。血涂片檢查可見紅細胞大小不等、形態(tài)異常、有核紅細胞增多等。尿液檢查可見尿膽原和膽紅素升高。肝功能檢查可見血清間接膽紅素升高。
3.G6PD活性測定：這是診斷蠶豆病的金標準。正常G6PD活性為男性，13.0-23.0U/gHb或女性13.8-28.0U/gHb。蠶豆病患者的G6PD活性低于正常水平。
4.基因檢測：如果懷疑是蠶豆病的攜帶者或患者，可以進行G6PD基因突變檢測，以明確診斷。
總之，蠶豆病是一種可診斷、可治療、可預防的疾病。早期診斷和及時治療可以避免嚴重的并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量。
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