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鄧海軍 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 普通外科
一、初次面診
25歲的年輕男性患者，有結(jié)直腸息肉的家族史，2021年11月因“全身乏力伴便血3月”來我院就診?；颊呙黠@貧血和營養(yǎng)不良，完善腸鏡檢查提示家族性腺瘤性息肉?。╢amilial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP），其中直腸近肛門處已形成環(huán)周腫物，直腸指診較為固定，病理活檢提示癌變，基因檢測(cè)明確APC基因的致病突變，為進(jìn)一步綜合診治而收治入院。
腸鏡檢查及病理活檢示家族性腺瘤性息肉病并直腸癌變
基因檢測(cè)明確APC基因的致病突變
二、治療經(jīng)過
患者進(jìn)一步完善盆腔增強(qiáng)核磁共振檢查提示局部進(jìn)展期直腸癌，并肛提肌侵犯及系膜淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，暫不適宜手術(shù)，遂先予以術(shù)前新輔助放化療，具體方案為長程放療結(jié)合CapOx化療（即卡培他濱+奧沙利鉑雙藥聯(lián)合化療）。待直腸腫瘤退縮后，行腹腔鏡下全結(jié)直腸切除術(shù)以及回腸造口術(shù)。
盆腔增強(qiáng)核磁共振檢查提示局部進(jìn)展期直腸癌
三、治療效果
術(shù)前新輔助放化療后再次評(píng)估直腸腫瘤退縮滿意，遂行腹腔鏡下全結(jié)直腸切除術(shù)，為了保證腫瘤的根治，不得不放棄了保肛，而行永久性回腸造口術(shù)，達(dá)到了根治性切除的目標(biāo)和要求，回腸造口排氣排便良好，改善了患者的生活質(zhì)量，延長了患者的生存周期。
四、注意事項(xiàng)
很高興這位有結(jié)直腸息肉家族史的患者能及早發(fā)現(xiàn)病情并積極就醫(yī)，經(jīng)過一系列治療后平安出院。FAP為常染色體顯性遺傳，以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征，主要是由APC基因胚系變異所致。FAP患者幾乎都存在明確的家族史，就像這位患者一樣，F(xiàn)AP可導(dǎo)致患者的結(jié)直腸出現(xiàn)大小不一、數(shù)量不等的彌漫性多發(fā)腺瘤樣息肉，且彌漫性多發(fā)腺瘤樣息肉常伴有出血、糜爛等。若發(fā)生潰瘍狹窄，多為癌變征兆。多數(shù)FAP患者15～25歲即可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血、粘液便等相關(guān)癥狀，或可合并貧血及體重減輕等。FAP發(fā)病隱匿，患者起初癥狀并不明顯，不易被察覺，癥狀明顯時(shí)可能已經(jīng)發(fā)生了癌變。
五、個(gè)人感悟
經(jīng)過治療，患者的狀態(tài)慢慢變好，這是一件值得開心的事。目前，F(xiàn)AP是臨床公認(rèn)的癌前病變，如未經(jīng)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，任由FAP繼續(xù)發(fā)展，則極易會(huì)發(fā)展為結(jié)直腸癌。對(duì)于確診的患者，一般提倡早期根治/預(yù)防性手術(shù)治療，而早期手術(shù)治療療效明顯優(yōu)于推遲治療，且可以采取微創(chuàng)的腹腔鏡全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)，該術(shù)式切除了可能發(fā)生惡變的全部結(jié)直腸，還可保留肛門，避免永久性造口。并且可將回腸做成儲(chǔ)袋，能暫存大便，有效減少術(shù)后排便次數(shù)，是目前治療FAP的經(jīng)典術(shù)式之一。而目前臨床上，因FAP發(fā)病隱匿，手術(shù)通常被推遲進(jìn)行，多數(shù)患者錯(cuò)過了最佳的手術(shù)時(shí)機(jī)，最后被迫放棄肛門，就像此例患者一樣。因此，呼吁有FAP家族史或者結(jié)直腸癌家族史的人群，一定要盡早進(jìn)行結(jié)腸鏡檢測(cè)和積極治療。
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50歲男性患直腸息肉，手術(shù)治療達(dá)到治愈目標(biāo)
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25歲年輕男子直腸癌并肺轉(zhuǎn)移，手術(shù)治療過程順利
這是一個(gè)25歲的年輕男性，因“排血便半年余”而于我院就診，完善相關(guān)檢查診斷為直腸中上段癌并左肺單發(fā)轉(zhuǎn)移瘤，未見其他遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，依據(jù)綜合診療原則和患者個(gè)人意愿，先一期行腹腔鏡下直腸癌切除聯(lián)合胸腔鏡下左肺轉(zhuǎn)... 詳細(xì)»
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