“婷婷，婷婷快進(jìn)來(lái)……”，映入眼眸的是一個(gè)眼睛和嘴巴都大大的、頭型四四方方的、兩邊耳朵畸形的，但是眼睛一直往下看的羞澀小女孩，婷婷（化名）因雙耳畸形6年余，言語(yǔ)溝通能力不佳，日常生活明顯受阻，曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)無(wú)果，經(jīng)多方打聽(tīng)后得知中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科楊海弟教授在聽(tīng)覺(jué)植入和耳顯微外科手術(shù)方面有很深的造詣，故慕名求醫(yī)。
進(jìn)入診室的小女孩坐立難安，因聽(tīng)力障礙故言語(yǔ)發(fā)育也相對(duì)延遲，只能不斷喊出“爸爸、媽媽”以掩蓋不安。耳鼻喉科楊海弟教授看了看面前的女孩，考慮是“多部位畸形綜合征”。在為婷婷完善了聽(tīng)力學(xué)、影像學(xué)、基因檢測(cè)等一系列檢查后，確診婷婷為罕見(jiàn)病——“鳥面綜合征”，顴骨發(fā)育畸形、下頜骨發(fā)育畸形、眼瞼下斜、下眼瞼缺損、嘴巴大……
楊海弟教授介紹道，“鳥面綜合征”是一種會(huì)引起傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失的遺傳性疾病，全稱“特雷徹·柯林斯綜合征”（Teacher Collins Syndrome, TCS）。該疾病因特殊面容似“鳥面”而得名，發(fā)病率約為1/50000，由TCOF1等基因突變引起，第一、二鰓弓發(fā)育不全導(dǎo)致的，多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。電影《奇跡男孩》中的主人公奧吉正是患有這個(gè)疾病的小孩。TCS患者存在多部位畸形，但目前聽(tīng)力干預(yù)尤為重要，如若錯(cuò)過(guò)了嬰幼兒這一言語(yǔ)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，將會(huì)對(duì)孩子的言語(yǔ)和智力發(fā)育造成較大影響，可能會(huì)造成終生聽(tīng)力及言語(yǔ)障礙。
一般來(lái)說(shuō)，TCS患者的聽(tīng)力干預(yù)手段主要包括軟帶或植入式骨導(dǎo)助聽(tīng)裝置、植入振動(dòng)聲橋、外耳道成形、聽(tīng)骨鏈重建等。經(jīng)楊海弟教授團(tuán)隊(duì)的細(xì)致評(píng)估，擺在婷婷面前的聽(tīng)力干預(yù)方法有外耳道重建及鼓室成形以及骨導(dǎo)助聽(tīng)器，但針對(duì)婷婷這種情況，外耳道重建及鼓室成形的遠(yuǎn)期療效可能會(huì)不太好，因此建議婷婷右耳植入一體化骨導(dǎo)助聽(tīng)器BAHA Attract系統(tǒng)，一個(gè)月開機(jī)后就可正常交流，最大程度縮短康復(fù)時(shí)間，為言語(yǔ)發(fā)育“爭(zhēng)分奪秒”。當(dāng)楊海弟教授與婷婷父母商討了診療方案后，婷婷父母仿佛看到了婷婷植入BAHA Attract后流利交流的情景，隨后卻因治療費(fèi)用開始面露難色。
楊海弟教授了解到婷婷家里可能無(wú)法承擔(dān)得起這不菲的費(fèi)用，便向耳鼻喉科黃曉明主任匯報(bào)這一情況，黃曉明主任十分重視，召開全科病例討論，并指示婷婷的病情可申請(qǐng)廣東省中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院醫(yī)學(xué)教育基金會(huì)“聽(tīng)見(jiàn)春天”醫(yī)療救助基金，爭(zhēng)取為婷婷的家庭減輕一點(diǎn)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
在“聽(tīng)見(jiàn)春天”醫(yī)療救助基金的幫助下，婷婷父母滿口應(yīng)允楊海弟教授團(tuán)隊(duì)制定的完善的手術(shù)方案，手術(shù)如期舉行。術(shù)中，楊海弟教授團(tuán)隊(duì)為婷婷精確定位植入一體化骨導(dǎo)助聽(tīng)器BAHA Attract系統(tǒng)，出血量少，創(chuàng)傷小，僅用時(shí)30分鐘。
術(shù)后第四天，婷婷順利出院，該院基金會(huì)“聽(tīng)見(jiàn)春天”項(xiàng)目組工作人員慰問(wèn)婷婷，期望婷婷在未來(lái)的生活中能創(chuàng)造屬于她自己的奇跡。婷婷父母欣喜說(shuō)道：“感謝醫(yī)院和基金會(huì)，讓我家婷婷重獲聽(tīng)覺(jué)，重拾生活信心！”
據(jù)悉，TCS患者的后代有50%機(jī)率患病。楊海弟教授指出，如TCS患者想實(shí)現(xiàn)“優(yōu)生優(yōu)育”，則需要注意以下事項(xiàng)：
一、首先確定致病原因，在懷孕前采用輔助生殖的方法受孕，從而減少后代患病概率。
二、如TCS患者已經(jīng)懷孕，則可用產(chǎn)前檢測(cè)確定胎兒是否患病。
1.首先確定致病基因。
2.通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查有助于宮內(nèi)胎兒TCS綜合征的初步診斷，表現(xiàn)為羊水過(guò)多、異常吞咽、小頭畸形和面部發(fā)育不良。
3.結(jié)合產(chǎn)前基因診斷，在懷孕11-14周取絨毛膜或16周之后取羊水做TCS致病基因檢測(cè)。?
【中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院醫(yī)學(xué)教育基金會(huì)“聽(tīng)見(jiàn)春天”醫(yī)療救助項(xiàng)目介紹】
“聽(tīng)見(jiàn)春天”醫(yī)療救助項(xiàng)目是由社會(huì)熱心企業(yè)捐贈(zèng)在廣東省中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院醫(yī)學(xué)教育基金會(huì)設(shè)立的專項(xiàng)醫(yī)療救助項(xiàng)目，用于救治失聰和小耳畸形的兒童。
廣東省中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院醫(yī)學(xué)教育基金會(huì)是由中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院發(fā)起，于2023年3月經(jīng)廣東省民政廳批復(fù)注冊(cè)成立的非公募基金會(huì)。基金會(huì)致力于促進(jìn)醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展，培養(yǎng)醫(yī)學(xué)人才，推進(jìn)醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的公益慈善服務(wù)。
歡迎社會(huì)各界熱心企業(yè)和人士對(duì)醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展給予支持！若有捐贈(zèng)意向的，可與基金會(huì)秘書處聯(lián)系，聯(lián)系電話：020-38620764，聯(lián)系郵箱：syxjjh@mail.sysu.edu.cn。
手術(shù)前，婷婷的正面照
婷婷手術(shù)前的右耳
婷婷手術(shù)前的左耳
楊海弟教授為婷婷植入一體化骨導(dǎo)助聽(tīng)器BAHA Attract系統(tǒng)
耳鼻喉科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)與婷婷及其家人合影
基金會(huì)工作人員以及耳鼻喉科團(tuán)隊(duì)與婷婷合影
專家介紹
楊海弟，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科副主任，主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師，廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才，廣州市科普名師，英國(guó)卡迪夫大學(xué)附屬醫(yī)院訪問(wèn)學(xué)者，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院博濟(jì)優(yōu)秀醫(yī)學(xué)人才。從醫(yī)20年，臨床經(jīng)驗(yàn)豐富，擅長(zhǎng)耳鼻喉科常見(jiàn)及疑難疾病治療，尤其擅長(zhǎng)聽(tīng)覺(jué)植入、耳內(nèi)鏡微創(chuàng)外科手術(shù)、老年性耳聾耳鳴個(gè)體化診療。
（通訊員：劉文琴、鄧嵐嵐、高敏倩）
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