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崔曉明 主任醫(yī)師 吉林市人民醫(yī)院 骨科
成骨不全，也叫脆骨病。通常是由于基因突變?cè)斐傻墓趋腊l(fā)育異常。主要表現(xiàn)就是骨骼較為脆弱，極易引起骨折。在臨床當(dāng)中主要表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、藍(lán)色鞏膜并伴有耳聾、牙釉質(zhì)退變等針狀。對(duì)于這種患者來說，要極為注意防止跌倒損傷。但隨著年齡的增長(zhǎng)，骨質(zhì)會(huì)出現(xiàn)逐漸恢復(fù)的。
成骨不全有哪些癥狀
1、成骨不全的臨床表現(xiàn)為低骨量、反復(fù)骨折和骨骼畸形等，且都為單基因遺傳性骨病。一般是由骨骼1型膠原蛋白代謝異常而造成的。通常會(huì)引起反復(fù)骨折和進(jìn)行性骨骼畸形。部分病人還會(huì)引發(fā)鞏膜藍(lán)染，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，聽力下降等情況。
2、目前根據(jù)臨床癥狀可診斷出，必要時(shí)可進(jìn)行病理檢查和基因檢查。要依據(jù)患者的病情程度，來選擇藥物治療、手術(shù)治療以及康復(fù)鍛煉。
成骨不全該如何治療
1、由于成骨不全的患者極易造成骨折，因此治療的首要原則就是防止跌倒損傷。一旦發(fā)生骨折，通常成骨不全者會(huì)愈合較快，且固定時(shí)間較短。
2、對(duì)于成骨不全患兒來說，家長(zhǎng)要加強(qiáng)保護(hù)意識(shí)，以防發(fā)生骨折。此外建議患兒可在保護(hù)的前提下進(jìn)行活動(dòng)，以此增加患兒的骨量，但不建議長(zhǎng)期臥床活動(dòng)。目前，患兒也可通過髓內(nèi)釘技術(shù)進(jìn)行治療，可起到內(nèi)固定、支撐保護(hù)的作用，有助于骨骼的快速恢復(fù)。
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