肝豆狀核變性是什么
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劉立寧 副主任醫(yī)師
聊城市人民醫(yī)院 風濕免疫科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷疾病，其發(fā)病率約為五十萬分之一到一百萬分之一，以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變，角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)等為其臨床特征。發(fā)病機理迄今尚未闡明，已知其基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白，以及自膽汁中排出銅量減少。
本病是可治的，治療越早，效果越好，但由于該病的早期癥狀比較隱匿，所以容易延誤診斷。肝豆狀核變性治療的原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，以便改善其癥狀。
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