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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率

罕見病 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
主講專家
周香雪
周香雪 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科

簡介:神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
視頻內(nèi)容

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩陌l(fā)生概率并不高,肝豆?fàn)詈俗冃允菍儆诤币姴≈?。我國?25種罕見病,罕見病的概率在1/1500-2000以下,肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病概率,在不同國家的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果是不一樣的。

總體來講全世界肝豆?fàn)詈俗冃缘?,平均的發(fā)病概率是1/10萬,這個疾病在廣東發(fā)病率較高,在局部地區(qū)進(jìn)行的流行病學(xué)調(diào)查顯示在廣東地區(qū)的發(fā)病率可以達(dá)到1/1萬,比國際上的1/10萬提高10倍左右,因此肝豆?fàn)詈俗冃砸卜Q為廣東病。

另外肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病率雖然不高,但要注意肝豆?fàn)詈俗冃缘臄y帶率非常高。攜帶肝豆致病基因的患者非常常見,在人群中的比例是1/99,兩個攜帶者結(jié)合到一起組成家庭,生下患病小孩的風(fēng)險比較高。

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