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孟巖 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 消化科
肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。該疾病會導(dǎo)致血清銅藍蛋白的合成減少和膽道排銅阻礙，使體內(nèi)的銅離子沉積于肝、腦、腎、角膜等處，從而引起進行性加重的肝硬化、錐體外系病癥、精神病癥、腎損害以及角膜色素環(huán)等病癥。其多發(fā)于青少年，若不及時和恰當(dāng)治療，輕則致殘，重則致死。所以，了解肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷具有重要意義。那么，肝豆?fàn)詈俗冃栽撛趺丛\斷呢？
一、肝豆?fàn)詈俗冃耘R床診斷
1、發(fā)病年齡：多為3-35歲，其中多發(fā)于青少年。
2、肝病癥狀：該疾病會導(dǎo)致進行性加重的肝硬化，原因是沉積于肝臟的銅離子具有毒性，會損害肝臟細胞。
3、腎病癥狀：因為銅離子會在腎臟沉積，重金屬具有毒性，因而會造成腎臟損傷。
4、精神病癥狀：如舞蹈樣動作。
5、角膜病癥：如角膜色素環(huán)。
6、銅生化指標(biāo)的檢驗：因為該疾病會導(dǎo)致體內(nèi)銅離子在肝、腦、腎等部位沉積，所以可通過對該部位銅生化指標(biāo)進行檢驗，從而對疾病進行診斷。
二、肝豆?fàn)詈俗冃曰蛟\斷
1、間接基因診斷：是在有先證者的前提下（即家族第一位被確診疾病的人），采用多態(tài)標(biāo)記連鎖分析對疑似患者家族的其他成員進行間接的基因診斷。
2、直接基因診斷：是指在沒有先證者的前提下，對疑似患者患病基因的突變進行直接檢測。通常該突變基因有三個主要突變熱點，占所有突變點60%左右，因此可以對這3個主要突變熱點進行檢測從而達到基因診斷的目的。
三、肝豆?fàn)詈俗冃澡b別診斷
主要是通過與一些具有相似病癥的疾病進行鑒別區(qū)分的診斷方式，如對急性肝炎與肝硬化、帕金森、肌張力障礙，原發(fā)性震顫、舞蹈病、其他原因的精神疾病以及腎炎等疾病進行相鑒別。
肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷是治療該疾病的前提，因此必須要引起重視。肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療需要“早診斷，早治療”，一旦拖到晚期治療將基本無效。所以，必須提高對該疾病的關(guān)注度，熟悉其臨床病癥。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)病癥，應(yīng)立即帶到醫(yī)院進行檢查，以免錯過治療的最佳時期。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷要點
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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